Étude de phase 2 randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo et à groupes parallèles évaluant l’efficacité, l’innocuité, la tolérabilité, la pharmacocinétique et les effets sur les biomarqueurs du PTC857 chez des patients adultes atteints de sclérose latérale amyotrophique (CARDINALS).

Critères d'Inclusion Clés:

• SLA avec fonction préservée : Définie comme :
  • Début du premier symptôme menant au diagnostic de SLA ≤ 24 mois au moment de la visite de dépistage initiale.
  • Critères révisés d'El Escorial : Soit :
    • (i) SLA cliniquement définitive
    • (ii) SLA cliniquement probable
• Score ALSFRS-R : Un score total d'ALSFRS-R d'au moins 34 au début de la période de dépistage.
• Capacité vitale : Pas de compromission respiratoire significative, comme en témoigne une capacité vitale lente ≥ 60 % au début de la période de dépistage.
• Médicaments concomitants : Tous les médicaments concomitants chroniques (à la fois sur ordonnance et en vente libre), ainsi que les régimes de thérapie non pharmacologique, à l'exception de la thérapie standard de riluzole, edaravone ou sodium phénylbutyrate/taurursodiol, doivent être stables et inchangés depuis 14 jours avant le début de la période de dépistage et rester stables et inchangés pendant la durée de l'étude.
• Imagerie du cancer du sein : Les participantes doivent avoir un statut d'imagerie de dépistage du cancer du sein négatif (non considéré comme cliniquement anormal et/ou nécessitant une évaluation ou un traitement supplémentaire) dans les 6 mois précédant la visite de dépistage, ou pendant la période de dépistage.
• Thérapie standard : La thérapie standard pour le traitement de la SLA (riluzole, edaravone ou sodium phénylbutyrate/taurursodiol) doit être stable et inchangée depuis 30 (-3) jours avant le début de la période de dépistage et rester stable et inchangée pendant la durée de l'étude.

Critères d'Exclusion Clés:

• Femmes enceintes ou allaitantes : Femmes qui sont enceintes ou allaitent, ou qui prévoient de devenir enceintes pendant l'étude.
• Maladies significatives : Participants avec des maladies gastro-intestinales, rénales, hépatiques, neurologiques, hématologiques, endocriniennes, oncologiques, pulmonaires, immunologiques, psychiatriques, ou cardiovasculaires/ischémiques cliniquement significatives ou toute autre condition qui, selon l'avis de l'investigateur, compromettrait la sécurité du participant ou aurait un impact sur la validité des résultats de l'étude.
• Conditions médicales ou psychiatriques : Toute condition médicale ou psychiatrique cliniquement significative ou antécédents médicaux qui, selon l'avis de l'investigateur ou du médecin responsable, interféreraient avec la capacité du participant à participer à l'étude ou augmenteraient le risque de participation pour ce participant.
• Participation à d'autres études : Participation actuelle à toute autre étude d'investigation avec un produit d'investigation ou participation dans les 30 jours précédant le début de la période de dépistage ou 5 demi-vies du médicament d'investigation précédemment pris, selon la durée la plus longue.
• PTC857 : Participant ayant déjà reçu PTC857.
• Traitement combiné : Participant recevant un traitement combiné d'edaravone et de sodium phénylbutyrate/taurursodiol, le cas échéant, dans les 30 jours précédant le début de la période de dépistage.
• Antécédents de cancer du sein : Pour les participantes féminines, tout antécédent médical de cancer du sein, quel que soit l'état de rémission, ou tout parent de premier degré ayant des antécédents de cancer du sein.