Effet du Lithium chez les patients ayant un Trouble du Spectre Autistique et Syndrome de Phelan-McDermid (SHANK3 haploinsuffisance) : étude pilote.

LISPHEM

Promoteur

AP-HP

Unité de Recherche Clinique coordonnatrice

URC Robert Debré (HURDB)

Investigateur coordonnateur

DELORME Richard

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital Robert Debré

Population

Patients

Essais cliniques
Statut de l’essai

Suivi terminé

À propos

Le syndrome de Phelan-McDermid (SPM) est un trouble neurodéveloppemental grave et complexe caractérisé par un retard global de développement, une grave altération de la parole, une déficience intellectuelle et un risque accru de troubles du spectre autistique (TSA). Il n’existe à ce jour aucun traitement pharmacologique ayant montré une activité sur les symptômes cardinaux de ce trouble, en particulier les troubles de la communication sociale. Le projet ici proposé a pour objectif d’évaluer l’effet d’un nouveau traitement pour le déficit de communication sociale chez les patients atteints de SPM. Son effet sur les symptômes du déficit social pourrait aussi représenter une nouvelle perspective pour les autres formes d'autisme. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 22 personnes présentant un SPM suivies soit à l’hôpital Robert Debré soit à l’hôpital Pitié Salpêtrière.

Critères d'inclusion:

  • Patients âgés de moins de 18 ans
  • Poids minimum de 20 kg pour les enfants âgés de 7 ans
  • Patient présentant une haplo-déficience SHANK3, c'est à dire porteur d'une délétion de SHANK3 (CNV) ou d'une mutation tronquante de novo de SHANK3 (syndrome de Phelan McDermid);
  • Échelle de réactivité sociale totale - Score T d'au moins 66
  • Affiliation à un régime de sécurité sociale
  • Signature du consentement par les titulaires de l'autorité parentale
  • Non participation à un autre essai clinique
  • Diagnostic de troubles du spectre autistique (critères DSM-5) confirmé par l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) et l'Autism Diagnostic Observation Scale (ADOS-II)
  • Evaluation du QI réalisée
  • Beta-HCG négatif

Critères d'exclusion:

  • Insuffisance hépatique ou rénale (bilan hépatique perturbé, clairance de la créatinine anormale);
  • Tyroïde déséquilibrée ou pathologie diabétique;
  • Pathologie cardiaque : Syndrome de Brugada ou antécédents familiaux de syndrome de Brugada, insuffisance cardiaque ;
  • Maladie d'Addison ;
  • Maladie épileptique instable.
  • Patient présentant des maladies concomitantes jugées pour lesquelles le traitement expérimental par le Li + pourrait compromettre la tolérance ;
  • Antécédent  d'allergie au Li+ ;
  • Allergie au lactose, le lactose étant le seul diluant et excipient de la forme préparée.
  • Troubles graves du comportement ou refus de prendre les médicaments ne permettant pas l'observance ;
  • Incapacité de réaliser des tests sanguins pour vérifier la lithémie lors de l'inclusion du patient..
Se porter volontaire pour l’essai

Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HP - Hôpital La Pitié-Salpêtrière

    Adresse :

    47 boulevard de l'Hôpital
    75651 PARIS CEDEX13
    France

  • AP-HP - Hôpital Robert Debré

    Adresse :

    48 boulevard Serrurier
    75019 PARIS
    France

Contacter l'équipe de coordination de l'essai

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