RHU AUDINNOVE

Le consortium est composé de 4 partenaires formant un réseau multidisciplinaire de scientifiques, de médecins et d'industriels de renommée mondiale. Ils sont réunis depuis 2020 pour développer un essai clinique de phase 1/2 de thérapie génique afin de traiter les patients atteints de la surdité DNFB9, neuropathie causée par des mutations du gène codant pour l’otoferline.

AUDINNOVE est soutenue par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) dans le cadre du plan France 2030 sous la référence ANR-18-RHUS-0007.

Un premier objectif est de créer une cohorte de patients afin de déterminer la prévalence de la surdité DFNB9 dans une population d’enfants présentant une surdité bilatérale. Cette cohorte permet d’obtenir une caractérisation génotypique et phénotypique de patients, d’identifier et d’inclure des patients atteints de la mutation OTOF dans l’essai de thérapie génique et de confirmer ou d’infirmer différentes interrogations : Y a-t-il des profils cachés de neuropathie auditive (DFNB9) qui ne sont pas détectés dans le circuit classique de prise en charge des patients ? À quel point la surdité DFNB9 est-elle une maladie rare ?

Un second objectif est d’obtenir une validation pré-clinique de la thérapie génique en i) développant et évaluant le vecteur thérapeutique (AAV). Pour cela, il est étudié chez la souris et le primate non-humain à travers différents travaux (études du rétablissement de l’audition chez la souris, évaluation de la sécurité, toxicité, bio distribution, effets secondaires chez le macaque) ; ii) déterminant les conditions de fabrication selon les Bonnes Pratiques de Fabrication (BPF) et notamment en déterminant les doses efficaces en prenant en compte le rapport bénéfice/risque régit par des règles strictes.

Un troisième objectif est la mise en place de l’essai clinique de phase 1/2 à l’échelle nationale et internationale. Plusieurs étapes sont requises à savoir : i) l’obtention de l’ensemble des autorisations par les différentes Autorités de Santé ; ii) le développement et la mise en place du protocole de l’étude clinique (conception de l’étude, développement de la méthode d’injection du produit thérapeutique, objectifs scientifiques de l’étude).

Un quatrième et dernier objectif est la mise en place d’une communication efficace auprès de différents publics à savoir, le grand public, les associations de patients et la communauté scientifique. Pour cela, un plan détaillé de communication est développé et les différents partenaires sont amenés à présenter leur travaux et avancées dans des publications, posters et communiqués de presse, notamment dans le cadre de congrès/symposium, et à répondre à des interviews dans des médias grand public.