Mis à jour le 22/06/2026
L’Agence européenne des médicaments autorise l’alpelisib dans les syndromes liés à PIK3CA
Quatre ans après l’autorisation de mise sur le marché accordée aux États-Unis par la Food and Drug Administration (FDA), l’Agence européenne des médicaments (EMA) vient d’approuver l’alpelisib pour le traitement des formes graves des syndromes liés à PIK3CA (PROS, PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum) chez les adultes et les enfants âgés de deux ans et plus.
Une avancée majeure
Les syndromes d’hypercroissance dysharmonieuse sont des maladies génétiques rares associées à une mutation du gène PIK3CA.
La décision de l’Agence européenne des médicaments (EMA) d’approuver l’alpelisib comme traitement des formes graves des syndromes liés à PIK3CA constitue une avancée majeure pour les patients atteints de ces maladies génétiques rares et fait suite aux travaux menés depuis près de huit ans par l’équipe du Pr Guillaume Canaud à l’hôpital Necker – Enfants malades.
L’autorisation européenne repose notamment sur les résultats de l’étude internationale EPIK-P3, présentés la semaine dernière lors du congrès de l’ISSVA 2026 à Philadelphie. Cette étude évaluait les effets à long terme de l’alpelisib chez les patients atteints de PROS. Après une durée moyenne de suivi de sept ans et demi, les résultats montrent une excellente adhérence au traitement, avec 97,5 % des patients toujours traités. Les effets indésirables observés sont principalement modérés, bien contrôlés par une prise en charge adaptée, tandis que l’efficacité du traitement se confirme et s’amplifie au fil du temps, avec une amélioration progressive des symptômes et une réduction des malformations associées à la maladie.
« Cette autorisation européenne représente une reconnaissance du travail accompli depuis de nombreuses années par nos équipes et, surtout, une formidable nouvelle pour les patients et leurs familles », souligne le Pr Guillaume Canaud. « La prochaine étape sera désormais l’évaluation du traitement par la Haute Autorité de santé afin de permettre un accès le plus large possible aux patients en France. »
En reconnaissance de ses contributions majeures à la compréhension des maladies liées à PIK3CA et au développement de thérapies ciblées innovantes, le Pr Guillaume Canaud recevra le 16 juin prochain à Göteborg le prestigieux Prix Mendel décerné par la société européenne de génétique humaine (ESHG). Il devient ainsi le deuxième scientifique français à recevoir cette distinction, après la Professeure Emmanuelle Charpentier, récompensée en 2018 pour ses travaux pionniers sur la technologie CRISPR-Cas9.
« Cette autorisation européenne représente une reconnaissance du travail accompli depuis de nombreuses années par nos équipes et, surtout, une formidable nouvelle pour les patients et leurs familles », souligne le Professeur Guillaume Canaud.