Service de Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV)

Hôpital Raymond-Poincaré

Chef de service : Dr KARELLE BENISTAN

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Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV)

Hôpital Raymond-Poincaré

Chef de service : Dr KARELLE BENISTAN

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Service de Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV)

Le Centre de Référence des Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV) du CHU Raymond Poincaré est le centre coordonnateur du réseau national des SED-NV. Il accueille en consultation ou en HDJ des patients adultes qui présentent une suspicion de Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED). Depuis 2017, il est associé au site constitutif pédiatrique pour les SED-NV, localisé à l’Hôpital Necker.

Les SED sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par la triade: hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité des tissus conjonctifs. Ils sont essentiellement dus à des anomalies de biosynthèse et/ou de structure de protéines de la matrice extracellulaire. Leur prévalence dans la population générale est estimée à 1/5000, ce qui en fait des maladies rares.
 
Les missions
  • La mission première du Centre de référence des SED-NV est de proposer une prise en charge globale qui inclut: diagnostic, tests génétiques, conseil génétique, thérapeutique, orientation pour la prise en charge d’éventuelles complications et suivi.
  • Il travaille en étroite relation avec plusieurs services de l’AP-HP, au sein desquels un réseau pluridisciplinaire de médecins référents de différentes spécialités médicales et chirurgicales a été structuré.
  • Il travaille également avec des hôpitaux situés sur l’ensemble du territoire français ainsi qu’avec un réseau de centres de référence et de compétences. 
  • Il assure un programme d’Education Thérapeutique du Patient (ETP) pour les patients atteints des SED-NV, validé par l’ARS en 2019.

L’équipe : 
  • Médecins
  • Infirmières
  • Aide-soignante
  • Secrétaire
  • Psychomotricienne
  • Kinésithérapeutes
  • Psychologues
  • Chargés de missions
  • Assistante sociale, diététicienne, ergothérapeute, selon besoins
  • Intervenants extérieurs : orthésiste, posturologue,chirurgiens orthopédistes
Le service est rattaché au DMU « Maladies du coeur et des vaisseaux» du GHU AP-HP. Université Paris-Saclay. 
Le CRMR SED-NV est membre du réseau de référence européen ReCONNET. 

Les types de Syndromes d'Ehlers-Danlos


Il existe 13 types de SED:
  • Le SED hypermobile
  • Le SED classique
  • Le SED classique-like
  • Le SED cyphoscoliotique
  • Le SED arthrochalasique
  • Le SED spondylodysplasique
  • Le SED musculocontractural
  • Le SED myopathique
  • Le SED parodontal
  • Le SED dermatosparaxis
  • Le SED cardiaque valvulaire
  • Le Brittle Cornea Syndrome
  • Le SED vasculaire (non pris en charge par notre centre)
Le diagnostic de chaque type de SED repose sur des critères cliniques définis. Idéalement, il devrait être posé par des praticiens ayant acquis une expertise clinique au sein d’un centre de référence ou de compétences.
Ils n’exposent pas aux mêmes complications, leur pronostic et leur prise en charge sont donc différents. Il est donc très important de bien les distinguer.
Le diagnostic de certitude repose ensuite sur la confirmation génétique réalisée dans le cadre d’une consultation de génétique spécialisée dans les SED, sauf pour le type hypermobile (SEDh).

Le SED hypermobile est le type le plus fréquent. Ses bases génétiques n’étant pas encore connues, son diagnostic repose donc sur la grille de critères cliniques proposée par le consortium international.

Pour en savoir plus:
Voir le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur le site de la Haute Autorité de Santé
Voir l’article faisant référence à la classification internationale de 2017 des SED

Réseau national


Centres de référence constitutifs SED-NV
  • Paris, AP-HP Hôpital Necker- Enfants malades : Dr Caroline Michot
  • Clermont-Ferrand: Dr Bénédicte Pontier
Centres de compétence SED-NV
  • Angers : Dr Anaïs Rousseau
  • Caen : Dr Alexandra Desdoits
  • La Réunion : Dr Emmanuelle Vuillaume-Cerdan
  • Lille : Pr Vincent Tiffreau
  • Lyon : Dr Amandine Bernadou
  • Marseille: Dr Tiffany Busa
  • Montpellier : Dr Marjolaine Willems
  • Nancy : Pr Roland Jaussaud
  • Perpignan : Dr David Authié
  • Poitiers : Pr Gwenaël Le Guyader
  • Toulouse : Dr Catherine Donskoff
  • Tours : Pr Thierry Odent
Consultez l'annuaire et la carte du réseau SED-NV sur le site de la filière santé maladies rares OSCAR :
Annuaire : https://www.filiere-oscar.fr/13575-annuaire-du-reseau-oscar.htm
Carte intéractive : https://www.filiere-oscar.fr/13576-carte-du-reseau-oscar.htm

Etudes cliniques en cours au sein du centre de référence SED-NV
  • Etude OXYSED : Évaluation l’efficacité de l'oxygénothérapie sur la fatigue ressentie par les patients atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos de type Hypermobile (PI : Pr Boris Bienvenu),
  • Etude SEDSKIN : Evaluation des effets du cross-linking sur les caractéristiques biomécaniques d'échantillons de peau de patients porteurs d'un SED classique ou hypermobile.

Documents importants

Livret HSD.pdf
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Critères diagnostics SED hypermobile.pdf
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Livret de présentation du service.pdf
Document PDF 1.13 Mo
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Livret ETP Toulouse_Mon quotidien hyper.pdf
Document PDF 2.78 Mo
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DIU SED : année universitaire 2025-2026.pdf
Document PDF 125.42 Ko
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Domaines d'expertise

  • Syndrome d'Ehlers-Danlos
  • Centre de référence maladies rares
  • Pathologie génétique
  • Pathologie ostéo-articulaire
  • Education thérapeutique
  • Maladie rare

Comment venir ?

Voir le plan de l'hôpital
Adresse : 104, boulevard Raymond-Poincaré
92380 Garches
Itinéraire
Train :
Ligne L : Paris Saint-Lazare, direction Saint-Non-la-Bretèche.
Arrêt : Garches - Marnes la Coquette
Puis bus n°360 ou n°460 arrêt "Hôpital Raymond-Poincaré"

Bus :
- n°460 : Boulogne Gambetta - Boulogne Pont de Saint-Cloud (métro)
Arrêt : Hôpital Raymond-Poincaré
- n°360 : La Défense - Hôpital de Garches (Terminus)
- n°426 : Boulogne Pont-de-Sèvres (métro) - La Celle Saint-Cloud (Gare SNCF)
Arrêt : Hôpital de Garches

Voiture :
- Autoroute de l'ouest (A13) sortie Versailles Nord Vaucresson puis direction Vaucresson - Garches
- D907 depuis le pont de Saint-Cloud via Saint-Cloud et Garches.

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