Apport de la cartographie optique dans la caractérisation de remaniements chromosomiques des patients avec trouble du neurodéveloppement

À propos

Cette recherche porte sur la caractérisation précises d’anomalies chromosomiques complexes ou d’interprétation difficile identifiées en diagnostic chez des patients porteurs de troubles du neuro-développement par une technologie innovante, la cartographie optique. En effet, certaines variations génétiques mises en évidence par les technologies utilisées aujourd’hui dans le cadre du soin, sont d’interprétation difficile et le conseil génétique à apporter aux familles reste imprécis. C’est le cas en particulier des duplications génomiques et des remaniements chromosomiques complexes. La cartographie optique est une nouvelle technologie développée par la société Bionano Genomics. Elle devrait nous permettre de caractériser plus précisément ces remaniements afin de conclure sur leur potentiel effet pathogène et sur leur rôle dans le phénotype anormal du patient. L’objectif principal du projet est donc de mesurer l’apport de cette nouvelle technologie dans l’interprétation des duplications ou des remaniements complexes identifiés chez des patients présentant un trouble du neuro-développement tel qu’un autisme ou une déficience intellectuelle isolée ou non. Les objectifs secondaires seront • D’identifier d’autres variations génomiques qui pourraient moduler le phénotype des patients • De tester la faisabilité technique pour une éventuelle utilisation en diagnostique de routine