Apport du dosage des Neurofilaments pour le diagnostic de SLA dans les situations d’impasse diagnostique après évaluation en centre expert SLA

À propos

Le diagnostic de SLA repose sur un faisceau d’arguments cliniques et données de l’électro-neuro-myogramme compatibles, après l’exclusion des diagnostics différentiels susceptibles de mimer la clinique de la SLA. Ce diagnostic peut être confirmé ou infirmé aisément dans la majorité des cas au sein des centres experts SLA après une première série d’examens. Cependant, pour une petite proportion de patients avec des présentations cliniques ou électro physiologiques atypiques, les neurologues experts sont confrontés, même après un large bilan complémentaire, à une impasse diagnostique. Ceci pénalise lourdement les patients soumis à l’incertitude, la répétition des examens ou des traitements d’épreuve, et les prive de la participation à de possibles essais thérapeutiques. Ces longs parcours diagnostiques sont également fortement consommateurs de ressources. Le dosage des neurofilaments dans le LCR et dans le sang se dégage comme un biomarqueur pouvant être utilisé aussi bien en recherche qu’en pratique clinique (Verber 2019). Pour le diagnostic de SLA, l’apport du dosage des neurofilaments est de plus en plus documenté (Fenenberg 2018, Lu/Malaspina 2015, Poesen 2017), et de façon plus récente dans le sérum ou le plasma (Verde 2019, Thouvenot 2019). Cependant, les véritables « mimics » de SLA dans ces études sont en général peu représentés (Poesen 2019, Poesen 2017, Verde 2019). De plus, la question du choix du fluide biologique le plus pertinent pour le diagnostic n’est pas complètement tranchée, toutefois le sang se positionne comme biofluide de prédilection dans la perspective de l’intégration de ce dosage dans la routine clinique. De même, le choix de la sous-unité des neurofilaments la plus performante pour le diagnostic de SLA n’est pas non plus parfaitement établie. Le but de notre étude est donc d’étudier l’intérêt du dosage des neurofilaments pNFH et NFL dans le sérum pour le diagnostic de certitude de SLA chez des patients se retrouvant dans une impasse diagnostique après évaluation dans un centre expert SLA. L’hypothèse est qu’un de ces biomarqueurs, ou leur analyse combinée, permettra de confirmer ou infirmer ce diagnostic de SLA.