Caractérisation clinique et biologique des patients porteurs d'un syndrome tricho-hépato-entérique

À propos

1. Quel est le contexte et quels sont les objectifs de l’étude ? Votre enfant est atteint d’un syndrome tricho-hépato entérique (THE) ou d’une dysplasie épithéliale (DE), chacune de ces maladies nécessitant une nutrition parentérale. Le syndrome THE est une maladie très rare qui touche environ 25 patients en France. Le but de cette étude est de pouvoir mieux décrire, et mieux comprendre cette maladie rare, en recueillant les caractéristiques cliniques, biologiques et d’imagerie des patients, et en les comparant aux patients atteints d’une dysplasie épithéliale. L’objectif principal de cette étude est de décrire les caractéristiques cliniques détaillées des patients atteints du syndrome THE. Les objectifs secondaires sont : - De pouvoir comparer les caractéristiques des patients atteints de syndrome THE et de ceux atteints de dysplasie épithéliale - De décrire les caractéristiques biologiques détaillées des patients atteints d’un syndrome THE, incluant les caractéristiques des selles - De décrire la qualité de vie des patients, ainsi que de leurs parents et de leurs fratries - D’établir une biocollection pour conserver différents tissus chez les patients porteurs d’un syndrome THE et pour pouvoir faire des études ultérieures, pour mieux comprendre cette maladie rare 2. Déroulement de l’étude Pour les patients atteints de tricho-hépato entérique : Deux fois par an, lors de la consultation de suivi prévue, les données cliniques et biologiques de votre enfant et ses antécédents seront recueillis. Lors des prises de sang, des tubes supplémentaires seront prélevés. Les autres examens de l’étude seront : une échographie du foie, un fibroscan (qui est un examen qui ressemble beaucoup à une échographie), un éventuel recueil de selles, et une consultation avec un dermatologue qui réalisera une biopsie de peau. La biopsie de peau sera réalisée après anesthésie de la peau, donc votre enfant ne ressentira pas de douleur au moment du prélèvement. Par ailleurs pendant la durée de l’étude, la qualité de vie et le niveau d’anxiété par des questionnaires seront étudiés à 3 reprises, dont deux fois par une neuropsychologue. Il n’y aura pas de visite spécifique à l’étude, cela signifie que vous n’aurez pas à revenir à l’hôpital en plus du suivi habituel de votre enfant. Pour les patients atteints de dysplasie épithéliale: Deux fois par an, lors de la consultation de suivi prévue, les données cliniques et biologiques de votre enfant et ses antécédents seront recueillis. Les autres examens de l’étude seront : un éventuel recueil de selles. Par ailleurs pendant la durée de l’étude, la qualité de vie et le niveau d’anxiété par des questionnaires seront étudiés à 3 reprises, dont deux fois par une neuropsychologue. Il n’y aura pas de visite spécifique à l’étude, cela signifie que vous n’aurez pas à revenir à l’hôpital en plus du suivi habituel de votre enfant. Pour les fratries : Il y a aura une seule visite, qui aura lieu en même temps qu’une visite pour le frère ou la soeur suivi à l’hôpital pour sa maladie, et qui participe aussi à l’étude. La participation à l’étude consistera en un examen clinique, un éventuel recueil de selles et le remplissage d’un questionnaire de qualité de vie. Pour les parents : Il y a aura une seule visite, qui aura lieu en même temps qu’une visite pour l’enfant suivi à l’hôpital pour sa maladie, et qui participe aussi à l’étude. La participation à l’étude consistera en un examen clinique et le remplissage d’un questionnaire de qualité de vie