Caractérisation de l’atteinte neuromusculaire chez les patients de 16 ans ou plus atteints de Cystinose

À propos

Cette recherche porte sur l’analyse de données recueillies dans le cadre de votre prise en charge habituelle. Les deux principaux objectifs de cette étude sont d’analyser précisément, avec des outils standardisés, la faiblesse musculaire et l’atteinte respiratoire, dans une cohorte de patients atteints de cystinose. La cystinose dont vous êtes atteints est une maladie génétique avec une atteinte avant tout rénale mais qui touche également d’autres organes, notamment les muscles. Elle peut être à l’origine d’une myopathie qui touche préférentiellement les muscles distaux des membres ainsi que ceux de la déglutition et de la respiration. Le but de cette de recherche est, à travers la description des données recueillies dans le cadre de votre prise en charge habituelle, de mieux caractériser les atteintes musculaires de la cystinose qui restent encore mal décrites. Pour répondre à la question posée dans la recherche, la présente étude est monocentrique et il est prévu de recueillir des données de 20 personnes présentant une cystinose.