Étude de Phase III du JR-141 chez des patients atteints d’une mucopolysaccharidose de type 2 (Maladie de Hunter).

Critères d'inclusion :

• Patients avec un diagnostic confirmé de mucopolysaccharidose II
• Patients non traités ou patients recevant un traitement enzymatique substitutif stable par idursulfase pendant plus de 12 semaines avant de commencer l'administration de JR-141 ou d'idursulfase pour cette étude.

Cohorte A

• Les patients âgés de 36 à 42 mois doivent avoir un score standard mesuré par le BSID-III de 85 ou moins lors du dépistage.
• Les patients âgés de 43 à 71mois doivent avoir SOIT (1) un DQ mesuré par BSID-III de 20 à 85 lors du dépistage OU (2) un score standard composite sur NVI mesuré par KABC-II de 85 ou moins lors du dépistage
• Patients âgés de 30 à 35 mois au moment de la randomisation et jugés comme présentant un phénotype sévère par le comité d’experts.

Cohorte B

• Patients âgés de 6 ans ou plus et dont le QI est de 70 et plus.

Critères d'exclusion:

• Un patient avec des antécédents de greffe de cellules souches hématopoïétiques avec greffe réussie.
• Un patient qui a reçu un traitement de thérapie génique à un moment donné.
• Incapable de subir une ponction lombaire.
• Un patient qui est inscrit à une autre étude clinique impliquant des investigations cliniques ou l’utilisation de tout produit expérimental (médicament ou dispositif) dans les 4 mois précédant l’obtention du consentement éclairé.
• Incapable de se conformer au protocole tel que déterminé par le chercheur principal ou le sous-chercheur.
• Jugé par le chercheur principal ou le sous-chercheur comme inéligible à participer à l'étude en raison d'antécédents d'allergie ou de sensibilité grave aux médicaments, y compris l'anesthésie ou l'hypersensibilité à l'un des composants du JR-141.
• Un patient qui présente une infection locale ou générale connue ou suspectée ou qui présente un risque de saignement anormal en raison de problèmes médicaux ou de thérapies.
• Un patient qui présente une mutation documentée d’autres gènes, y compris des loci adjacents au gène IDS, connus pour être associés à un retard de développement, à des crises d’épilepsie ou à d’autres troubles importants du SNC.
• Un patient qui a documenté une perte d’activité des sulfatases autres que l’IDS.
• Un patient qui a subi un shunt ventriculopéritonéal ou toute autre intervention chirurgicale cérébrale, ou qui présente un dysfonctionnement cliniquement significatif du shunt ventriculopéritonéal dans les 30 jours suivant le dépistage.
• employé à temps plein du promoteur ou du personnel du site de recherche directement affilié à cette étude ou les membres de leur famille immédiate.
• Un patient qui est autrement jugé par l’investigateur principal ou le sous-investigateur comme inéligible à participer à l’étude.

[Uniquement en France]

• Les personnes privées de liberté par décision judiciaire ou administrative, au sens de l'article L. 1121-6 du Code de la santé publique, les majeurs faisant l'objet d'une mesure de protection légale ou incapables de manifester leur consentement au sens de l'article L. 1121-8 du Code de la santé publique)