Étude des signatures transcriptomique et protéomique des ichtyoses génétiques in vivo et in vitro

OMICHTYOSE

Promoteur

AP-HP

Unité de Recherche Clinique coordonnatrice

URC St-Louis - Lariboisière (HUSLS)

Investigateur coordinateur

REMY BOURRAT Emmanuelle

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital Saint Louis

Population

Patients

Essais cliniques
Statut de l’essai

Suivi terminé

À propos

Les ichtyoses héréditaires constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques de la peau caractérisées par un épaississement généralisé de la couche cornée de l’épiderme. Il s’agit de maladies orphelines pour lesquelles nous ne disposons pas actuellement de traitement satisfaisant. Les ichtyoses congénitales autosomiques récessives (ARCI) et les ichtyoses épidermolytiques (IE) constituent 2 grands groupes d’ichtyoses héréditaires sans signes extra-cutanés. Le but de cette recherche est d’identifier les mécanismes moléculaires de cette maladie afin de développer de nouvelles molécules thérapeutiques. Il est prévu d’inclure 15 personnes présentant l’Ichtyose dont 12 présentant un ARCI et 3 patients présentant un IE inclus à l’hôpital Saint Louis.

Critères d'inclusion:

  • Patients âgés  de 15 à 80 ans
  • Patients présentant  une ichtyose congénitale autosomique récessive ou un EI, confirmée par un diagnostic moléculaire d'une mutation dans au moins un des gènes suivants : TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, kératine 1 et kératine 10
  • Patient ayant arrêté tout traitement topique sur au moins 1% de la surface corporelle totale (équivalent à une paume de main du patient), au moins 8 jours avant la biopsie cutanée (qui sera réalisée sur cette zone non traitée).
  • Patients ayant un diagnostic moléculaire d'ichtyose génétique
  • Pas de contre-indication à la biopsie cutanée
  • Couverture par une assurance maladie
  • Signature du consentement écrit

Critères d'exclusion:

  • Age inférieur à 15 ans ou supérieur à 80 ans
  • Ichtyose sans diagnostic moléculaire confirmé ou avec un diagnostic différent
  • Traitement topique sur la zone destinée à la biopsie cutanée. dans les 8 jours précédents
  • Pas de couverture d'assurance maladie
  • Femme enceinte ou allaitante
  • Patient sous tutelle ou curatelle
  • Patient bénéficiant de l'aide médicale d'État (AME).

Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HP - Hôpital Saint Louis

    Adresse :

    1 avenue Claude Vellefaux
    75475 PARIS CEDEX10
    France