Étude des signatures transcriptomique et protéomique des ichtyoses génétiques in vivo et in vitro

À propos

Les ichtyoses héréditaires constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques de la peau caractérisées par un épaississement généralisé de la couche cornée de l’épiderme. Il s’agit de maladies orphelines pour lesquelles nous ne disposons pas actuellement de traitement satisfaisant. Les ichtyoses congénitales autosomiques récessives (ARCI) et les ichtyoses épidermolytiques (IE) constituent 2 grands groupes d’ichtyoses héréditaires sans signes extra-cutanés. Le but de cette recherche est d’identifier les mécanismes moléculaires de cette maladie afin de développer de nouvelles molécules thérapeutiques. Il est prévu d’inclure 15 personnes présentant l’Ichtyose dont 12 présentant un ARCI et 3 patients présentant un IE inclus à l’hôpital Saint Louis.