Étude préliminaire des critères d’évaluation évaluant le trouble du déficit en kinase dépendante des cyclines 5 (CDKL5) (TDC)

Critères d'inclusion:

1. Diagnostic documenté de trouble déficitaire en cycline-dépendante kinase de type 5 (CDKL5) avec des variantes pathogènes ou probablement pathogènes de CDKL5
2. De la naissance à 55 ans
3. Parent/tuteur disposé et capable de fournir un consentement éclairé écrit
4. Le parent/tuteur vit avec le participant à l'étude ou a des contacts quotidiens avec lui et est en mesure de fournir des informations cohérentes tout au long de l'étude

Critères d’exclusion:

1. Tout déficit neurocognitif cliniquement significatif non attribuable à un trouble déficitaire en cycline-dépendante kinase-like 5 (CDKL5) ou à une cause secondaire qui pourrait, de l'avis de l'investigateur, fausser l'interprétation des résultats de l'étude (p. ex., prématurité extrême, autres variantes génétiques, variante CDKL5 non classée, imagerie cérébrale anormale, imagerie et/ou lésion non attribuables autrement à CDD).
2. Toute condition qui, de l’avis de l’investigateur, exposerait le patient à un risque excessif ou rendrait sa participation dangereuse.
3. Toute condition qui rendrait la personne ou le soignant, de l'avis de l'investigateur, inapte à l'étude