Étude visant à évaluer la sécurité, la tolérance, la pharmacocinétique et la pharmacodynamie de l’administration par voie intrathécale d’ION582 chez des patients atteints du syndrome d’Angelman.

Critères d'inclusion:

1. Patient ayant un diagnostic documenté et certifié du syndrome d'Angelman (AS) (délétion de l'ubiquitine-protéine ligase E3A [UBE3A] ou mutation de l'UBE3A)
2. Patient âgé de 2 à 50 ans,
3. Recevant actuellement des traitements standards stables tels que des doses stables de médicaments antiépileptiques, de médicaments de gestion du comportement, de médicaments pour le sommeil, de gabapentine, de cannabidiol, y compris des régimes spéciaux, des suppléments ou un soutien nutritionnel pendant au moins 3 mois avant la première dose.

Critères d'exclusion:

1. Aura une confirmation moléculaire documentée de la disomie uniparentale paternelle (UPD) ou d'un défaut d'empreinte (ID).
2. Toute condition cliniquement significative cardiovasculaire, endocrinienne, hépatique, rénale, pulmonaire, gastro-intestinale, neurologique, maligne, métabolique, psychiatrique ou autre qui, selon le jugement de l'investigateur, posera un risque pour la sécurité, rendra le patient inapte à participer et/ou incapable de compléter les procédures de l'étude. Les crises d'épilepsie sont mal contrôlées selon l'investigateur ou l'état épileptique a été documenté au cours des six derniers mois, ce qui pourrait poser un risque pour la sécurité pendant l'étude.