Étude visant à évaluer la séroprévalence des anticorps dirigés contre le virus adéno-associé de type 8 (AAV8) et les biomarqueurs chez les patients atteints de la maladie de Pompe d’apparition tardive (MPAT).

Critères d'inclusion:

• Le participant a un diagnostic clinique documenté de maladie de Pompe
• Le participant n'a pas reçu de traitement enzymatique substitutif (ERT) ou, si le participant suit actuellement un traitement ERT approuvé ou participe à une étude interventionnelle l'ERT doit avoir été reçu pendant au moins 6 mois ou plus
• Le participant est disposé et capable de se conformer aux visites d'étude et aux procédures.
• Le participant accepte de ne commencer à participer à aucune autre étude clinique impliquant un traitement expérimental, y compris l'ERT, tout en participant à cette étude.

Critères d'exclusion:

• Le patient a déjà reçu un traitement lié à virus adéno-associé (ou AAV) (n'importe quel sérotype).
• Le patient participe actuellement à une étude interventionnelle sur la maladie de Pompe (autres que les études interventionnelles ERT) ou a reçu une thérapie génique ou cellulaire.
• Le patient a besoin d'une assistance respiratoire invasive ou non invasive lorsqu'il est éveillé et debout (une assistance non invasive pendant le sommeil avec une pression positive continue des voies respiratoires (CPAP) ou une pression positive à deux niveaux des voies respiratoires (BiPAP) est acceptable pour l'éligibilité)
• Le patient est incapable de se déplacer (les appareils d'assistance [par exemple, une canne ou un déambulateur] sont acceptable pour l'éligibilité).
• Patient ayant reçu un traitement enzymatique substitutif depuis moins de 6 mois