L’oxygénothérapie : traitement aigu pour les crises dystoniques et/ou plégiques paroxystiques dans les hémiplégies alternantes de l’enfance

À propos

L’hémiplégie alternante de l’enfance (AHC) est un trouble du neurodéveloppement précoce lié à une mutation génétique dans le gène ATP1A3. Les patients présentent typiquement diverses formes de manifestations paroxystiques (crises dystoniques ou plégiques) associées avec des troubles moteurs non paroxystiques et une déficience intellectuelle. Les crises dystoniques ou plégiques sont souvent les manifestations les plus invalidantes, et leur traitement pharmacologique est très décevant. Nous avons récemment rapporté l'efficacité, observée de manière fortuite, de l'administration d'oxygène à haut débit (O2 100% à 12 L/min, pendant 15 min) comme traitement aigu des crises dystoniques chez un patient de 25 ans souffrant d'AHC. Cette recherche vise à évaluer, chez les patients atteints d’hémiplégie alternante de l’enfance (ou AHC), l’effet de l’inhalation d’oxygène à haut débit pendant une durée de 15 minutes utilisé en traitement aigu des crises motrices (dystoniques ou plégiques). Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 24 personnes présentant une hémiplégie alternante de l’enfance. Cette étude est multicentrique et aura lieu dans plusieurs centres en France.