Caractérisation du phénotype psychiatrique des patients présentant un syndrome FOXP1

FOXP1-PP

Promoteur

AP-HP

Unité de Recherche Clinique coordonnatrice

URC Necker (HUNCK)

Investigateur coordinateur

PAGNIER Maryse

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades

Population

Patients

Statut de l’essai

Suivi terminé

À propos

Cette recherche porte sur le phénotype psychiatrique des patients présentant un syndrome FOXP1, c’est-à-dire les symptômes psychiatriques que l’on peut observer dans ce syndrome. Elle vise également à comprendre l’origine des symptômes d’’hyperactivité dans le syndrome FOXP1. Elle contribuera par ailleurs à évaluer les propriétés psychométriques préliminaires d’une échelle d’évaluation des symptômes de trouble de déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité pour les enfants présentant un trouble du développement intellectuel (la Scale of Attention in Intellectual Disability - Parent version, élaborée par le Dr Nerelie Freeman, PhD, Université Monash, Australie), en cours de validation dans sa version anglaise et dont l’équipe du service de pédopsychiatrie de l’hôpital Necker-Enfants Malades a réalisé la traduction française. Enfin, elle contribuera à évaluer les propriétés psychométriques préliminaires d’une échelle d’évaluation des symptômes psychotiques pour les enfants présentant un trouble du développement intellectuel (la Glasgow Psychosis Screening Tool adaptée, adaptée de la Glasgow Psychosis Screening tool for use in adults with Intellectual Disabilities élaborée par Amanda Muir, PhD, Université de Glasgow, Royaume-Uni). Pour répondre aux objectifs de cette recherche, il est prévu d’inclure une vingtaine de personnes présentant un syndrome FOXP1 dans le service de pédopsychiatrie de l’hôpital Necker-Enfants Malades, situé au 149 rue de Sèvres, 75 015 Paris.

Critères d'inclusion:

  • Patient mineur ou adulte, sans limite d'âge, présentant un syndrome FOXP1 dû à une anomalie génétique identifiée affectant le gène FOXP1 ;
  • Patient ayant demandé une consultation à l'hôpital Necker-Enfants Malades ;
  • Les tuteurs légaux du patient mineur ou le représentant légal du patient adulte, et le patient mineur ou adulte capable de donner son consentement pour participer à la étude, informé de l'étude et ne s'opposant pas à la participation à l'étude.

Critères d'exclusion:

  • Les tuteurs légaux ou les représentants légaux sont non francophones ;
  • Les tuteurs légaux ou les représentants légaux sont analphabètes

Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades

    Adresse :

    149 rue de Sèvres
    75743 PARIS CEDEX15
    France