Conception d'un outil de diagnostic pronostic et décision , thérapeutiques pour les patients avec autoimmunité et inflammation.
ATRACtion
INSERM
FISCHER Alain
INSERM
Patients
Fermé aux inclusions
À propos
Le système immunitaire permet de contrôler les infections par des agents infectieux (bactéries, virus, champignons), le développement de cellules anormales et contribue à la réparation des tissus. Chez environ 5% de la population, le système immunitaire attaque des cellules saines de son propre organisme, manifestation connue sous le nom de maladie auto-immune (ou auto-inflammatoire). Cependant, des cellules auto-réactives (ou auto-inflammatoire) sont aussi détectées chez des personnes saines, indiquant qu’il existe des mécanismes naturels de contrôles de ces cellules. Lorsque ces mécanismes sont défectueux, les cellules auto-réactives (ou auto-inflammatoire) ne sont plus contrôlées et une maladie auto-immune peut apparaître. Ces mécanismes sont gouvernés par une partie de nos gènes, et lorsque des mutations apparaissent dans ces gènes elles peuvent conduire à l’auto-immunité. L’environnement, et en particulier les agents infectieux peuvent également interférer avec ces mécanismes de contrôles. Les maladies auto-immunes (ou auto-inflammatoire) peuvent donc résulter d’une cause génétique comme d’un déséquilibre de la composition des agents infectieux avec lesquels nous vivons, ou de l’ensemble de ces facteurs génétiques et environnementaux. L’objectif de ce projet de recherche est de mieux définir les causes de maladies auto-immunes (ou auto-inflammatoire) afin d’améliorer leur diagnostic et leur traitement. Pour cela des études génétiques et moléculaires seront conduites à partir des cellules sanguines (obtenues par d’une prise de sang) d’une part, afin de caractériser l’impact génétique, et sur les agents bactériens qui composent notre flore intestinale (à partir des fèces et des urines) d’autre part, afin de caractériser l’impact environnemental. Des enfants non atteints de de maladie auto-immune (ou auto-inflammatoire) participeront également à l’étude. Les données obtenues à partir de ses échantillons biologiques permettront de définir les paramètres de normalité du système immunitaire en rapport avec leur âge (car il est connu que la réponse immunitaire évolue avec l’âge de l’individu). Dans le cadre du diagnostic ou du suivi de la maladie de votre enfant, il lui a été prescrit un bilan sanguin. Si vous acceptez qu’il participe à la recherche, des tubes supplémentaires de sang seront prélevés pour les besoins de la recherche au cours de sa prise de sang réalisée dans le cadre du soin lors d’une visite ou d’une hospitalisation prévue à l’hôpital. Des échantillons d’urine et de selles seront aussi récupérés à cette occasion. Cela ne modifiera pas sa prise en charge habituelle. La durée de la participation de votre enfant sera de 1 an, avec une visite d’inclusion et un suivi à un an.
Critères d'inclusion pour les témoins (parents des patients et sujets non apparentés) :
- Individus âgés de moins de 18 ans.
- Individus pesant > 6 kg
- Individus non affectés par une maladie liée au système immunitaire ou non affectés par un cancer
- Individus dont les parents ont signé un consentement éclairé.
Critères d'inclusion des patients
- Individus bénéficiant d'une assurance maladie.
- Patients traités à l'hôpital Necker avec des salpingites et une auto-immunité/inflammation liée à des défauts génétiques connus (cytopénie, entéropathie, maladie inflammatoire de l'intestin, lupus érythémateux disséminé, arthrite juvénile idiopathique), Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (LHF), infection chronique à EBV associée (Ca-EBV) à des cellules T et/ou Natural Killer (NK) infectées par l'EBV et avec un risque élevé de développer un syndrome d'activation macrophagique similaire au LHF. Voir le tableau ci-dessous pour les critères d'inclusion du diagnostic.
- Individus âgés de moins de 18 ans.
- Individus pesant > 9 kg
- Patients dont les parents ont signé un consentement éclairé.
Critères d'exclusion:
- Prise d'antibiotiques dans les 2 semaines précédant l'inclusion
- Absence de consentement des parents ou de l'enfant
- Traitements cytotoxiques contre le cancer
- Traitements antiviraux (VIH, hépatite...)
- Les maladies mettant en jeu le pronostic vital à court terme
- Individus placés sous protection judiciaire
Établissement(s) recruteur(s)
AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Adresse :149 rue de Sèvres
75743 PARIS CEDEX15
France
AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Adresse :149 rue de Sèvres
75743 PARIS CEDEX15
France