« Constitution d’une cohorte nationale de patients atteints d’une maladie de Cowden et porteurs d’une altération constitutionnelle du gène PTEN pour évaluation prospective du risque de cancer.

À propos

La maladie de Cowden entre dans le cadre des prédispositions héréditaires au cancer. Il s’agit d’une maladie rare qui obéit à un mode de transmission autosomique dominant en rapport avec une altération constitutionnelle du gène PTEN. Elle correspond à un ensemble phénotypique complexe pouvant toucher tous les organes et aboutir à des présentations très atypiques ayant donné lieu à de nombreuses descriptions indépendantes, telles que le syndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba dans les formes pédiatriques, le syndrome de Lhermitte-Duclos dans les atteintes cérébelleuses, le syndrome macrocéphalie-autisme lors d’atteintes comportementales ou le syndrome SOLAMEN en cas de troubles localisés du développement. L’existence de multiples présentations phénotypiques, toutes rapportées à des altérations d’un seul et même gène, a conduit à regrouper l’ensemble de ces situations sous l’appellation PHTS pour « PTEN hamartoma tumor syndrome ». La complication majeure de ce syndrome est représentée par la survenue précoce, généralement à l’âge adulte, de tumeurs malignes localisées principalement au niveau du sein et de la thyroïde. Les autres localisations concernent le rein, l’endomètre, le colon et la peau. L’objectif principal de cette recherche est d’évaluer le risque de survenue de cancer chez des patients porteurs d’une mutation constitutionnelle du gène PTEN, à partir de la constitution d’une cohorte nationale prospective. Nous prévoyons d’inclure environ 430 participants (adultes et enfants) dont le diagnostic de la mutation du gène PTEN a été soit établi, soit confirmé par le laboratoire de génétique de l’Institut Bergonié, suite à une demande de diagnostic moléculaire effectuée entre 1997 et 2027. Le recrutement, réalisé dans environ 40 sites en France, est prévu sur 5 ans avec un suivi programmé sur 20 ans. Cette étude n’entraîne aucun examen clinique supplémentaire à celui de votre suivi habituel. Si vous acceptez de participer à cette étude : 1. Un questionnaire initial sera complété avec votre médecin pour collection des signes cliniques de la maladie et des éventuels antécédents de tumeurs malignes, 2. Un questionnaire de suivi vous sera transmis une fois par an pour actualisation des éléments relatifs à une éventuelle pathologie tumorale. Il est possible de compléter ce questionnaire par téléphone ou sur support papier (10 minutes maximum). Les médecins concernés pourront être contactés pour apporter des informations complémentaires. En réponse au questionnaire, vous pourrez être amené à joindre des comptes rendus d’examens qui seront, à réception, pseudonymisés par l’attaché(e) de recherche clinique en charge de la gestion centralisée de l’étude au sein de l’Institut Bergonié.