DEficits COgnitifs dans les DYStrophynopathies : du diagnostic à la remédiation

DECODYS

Promoteur

AP-HP

Unité de Recherche Clinique coordonnatrice

URC Necker (HUNCK)

Investigateur coordinateur

DESGUERRE Isabelle

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades

Population

Patients

Essais cliniques
Statut de l’essai

Inclusions en cours

À propos

Cette recherche porte sur le fonctionnement neuropsychologique de l’enfant atteint d’une Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD). L’objectif est d’évaluer la nature et la sévérité des troubles neuropsychologiques en fonction du génotype des enfants et de développer un programme de remédiation en Réalité Virtuelle pour entraîner la cognition sociale et les capacités de mémoire de travail des enfants atteints de DMD. En effet, les patients souffrant de dystrophinopathies présentent un éventail de difficultés cognitives, sociales et comportementales dont la sévérité et l’occurrence varient selon la position des mutations dans le gène de la Dystrophine (protéine présente sous la membrane cellulaire des fibres musculaires). Le développement de stratégies de remédiation précoces permettrait de soulager les difficultés observées chez ces enfants en améliorant les capacités exécutives et les capacités de Théories de l’Esprit. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 70 enfants présentant une Dystrophie Musculaire de Duchenne et 40 enfants « contrôles » pour les tests neuropsychologiques sans dystrophinopathie. Les enfants avec une DMD seront pris en charge dans le cadre de leur suivi habituel qui sera réalisé au sein de l’hôpital qui les prend déjà en charge.

Critères d’inclusion:

  • Être de nationalité française et affilié(e) à la Sécurité sociale française ;
  • Être âgé(e) de 5 à 12 ans ;
  • Avoir un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) confirmé par une analyse génétique mettant en évidence une mutation du gène DMD entraînant une rupture du cadre de lecture, avec une caractérisation précise des limites de la mutation ;
  • Être suivi(e) dans un centre de référence ou un centre de compétences français appartenant à la filière FILNEMUS.

Critères d’exclusion:

  • Déficience intellectuelle sévère avec un QI < 55, et QI < 70 pour l’évaluation neurocognitive approfondie, notamment l’évaluation des fonctions exécutives et de la cognition sociale ;
  • Cataracte, sauf en cas de cataracte opérée avec implantation d’un cristallin artificiel (pseudophakie) ;
  • Pression intraoculaire élevée ;
  • Dysfonction cardiaque avec une fraction d’éjection ventriculaire gauche (FEVG) < 35 % ;
  • Dysfonction respiratoire avec une capacité vitale forcée (CVF) < 70 % ;
  • Difficultés de motricité fine avec un score du domaine D3 de la MFM < 75 % ;
  • Traitement par méthylphénidate : chez les patients présentant une hyperactivité, le traitement devra être temporairement interrompu pendant la semaine précédant les évaluations.
Se porter volontaire pour l’essai

Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades

    Adresse :

    149 rue de Sèvres
    75743 PARIS CEDEX15
    France

  • CHU Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac

    Adresse :

    80 avenue Augustin Fliche
    34295 MONTPELLIER CEDEX5
    France

Contacter l'équipe de coordination de l'essai

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