Devenir à l’âge adulte des enfants atteint de cryopyrinopathie

À propos

Le service de rhumatologie pédiatrique du CHU de Lille développe une étude concernant lévaluation à l’âge adulte des enfants atteint de cryopyrinopathie. Nous vous proposons de participer à cette recherche. L’objectif de l’étude est d’identifier les caractéristiques cliniques à l’âge adulte des patients atteints d’un syndrome périodique associé à la cryopyrine et dévaluer l’impact de la maladie sur la qualité de vie. L’équipe en charge de l’étude souhaite également : - Evaluer l’évolution de la maladie entre l’enfance et l’âge adulte. - Définir les symptômes et caractéristiques de la maladie au sein de chaque famille ayant le même variant génétique. - Evaluer les caractéristiques cliniques des poussées de la maladie selon le variant génétique Cette étude permettra de mieux comprendre l’impact socio-professionnel pour les patients atteints de cryopyrinopathie ainsi que l’impact du variant génétique dans l’expression de la maladie en vue d’optimiser la prise en charge.