« Etude de l’ADN circulant dans les leucémies aigues lymphoblastiques de l’enfant et de l’adolescent »

À propos

Cette recherche porte sur la détection de l’ADN tumoral libre circulant (ADNlc) dans le sang et le liquide céphalo-rachidien (LCR). L’ADNlc est libéré par les cellules leucémiques, spontanément ou suite à leur destruction induite par la chimiothérapie. Il circule alors librement dans le sang. Il est aujourd’hui possible de mesurer et étudier ces fragments d’ADN à partir d’un prélèvement sanguin. Cette technique est déjà utilisée comme marqueur de la réponse au traitement dans certaines tumeurs solides. Dans les leucémies, à ce jour, la méthode de référence pour évaluer la réponse au traitement est l’analyse de la maladie résiduelle (MRD) sur un échantillon de moelle osseuse recueilli lors d’un myélogramme. Cependant, le myélogramme reste un geste douloureux et n’évalue pas les autres sites anatomiques pouvant être envahis par la maladie (LCR, testicules, ganglions, médiastin……) Promoteur AP-HP- CIRCALL _NIFC-autorite-parentale-LAL_ v 1.1 du 09/01/2026 Ce document est la propriété de la DRCI / APHP. Toute reproduction est formellement interdite. Version 7 du 28/08/2025 Page 2/11 Dans cette étude, nous cherchons à déterminer si l’ADNlc pourrait être utlisé pour évaluer la quantité de cellules leucémiques résiduelles dans l’organisme au cours du traitement. Cette technique pourrait à l’avenir remplacer l’analyse de la MRD sur la moelle osseuse et quantifier de manière plus précise la décroissance et la disparition des cellules leucémiques dans tous les sites atteints au diagnostic. Par ailleurs, ces fragments d’ADNlc portent des mutations génétiques acquises par les cellules tumorales. Cette recherche étudiera également l’évolution de ces mutations au cours du traitement (par exemple, la vitesse de leur disparition pendant la phase initiale de traitement). Nous émettons l’hypothèse que l’analyse de l’ADNlc plasmatique pourrait constituer une alternative ou un complément aux prélèvements de moelle osseuse pour le suivi de l’évolution de la masse tumorale chez les patients atteints de leucémie aiguë lymphoblastiques (LAL), d’une part en reflétant mieux l’envahissement tumoral à l’échelle de l’organisme entier que l’ADN des blastes médullaires, et d’autre part en permettant un suivi longitudinal rapproché de la MRD, notamment durant les phases précoces du traitement Pour cela des prélèvements de sang sur 165 personnes atteintes de LAL et de 40 personnes non atteintes de leucémie seront effectués. En effet, l’ADNlc est également présent dans le sang en dehors de toute maladie. Les analyses effectuées chez les enfants et adolescents sains permettra d’établir des valeurs de référence (taille et profils de fragments), nécessaires à l’interprétation des résultats obtenus chez les patients atteints de leucémie. Ces prélèvements ont pour objectif d’identifier de nouvelles pistes de recherche qui pourraient permettre à l’avenir de remplacer le myélogramme par des méthodes moins invasives et plus confortables pour les patients.