Étude de phase 3, internationale, randomisée, en double aveugle, contrôlée contre placebo, de thérapie génique systémique, destinée à évaluer la sécurité d’emploi et l'efficacité du SRP-9001 chez des patients non ambulatoires et ambulatoires atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (ENVISION)

Critères d'inclusion:

• Diagnostic définitif de dystrophie musculaire de Duchenne basé sur des résultats cliniques documentés et des tests génétiques préalables.
• Cohorte 1 uniquement : Non ambulatoire selon les critères spécifiés par le protocole.
• Cohorte 2 uniquement : Ambulatoire selon les critères spécifiés dans le protocole et âgé de ≥8 à 18 ans au moment du dépistage.
• Capacité de coopérer lors des tests d'évaluation de la motricité.
• Dose quotidienne stable de corticostéroïdes oraux pendant au moins 12 semaines avant le dépistage, et la dose devrait rester constante tout au long de l'étude (à l'exception des modifications visant à tenir compte des changements de poids).
• Les titres d'anticorps du virus adéno-associé recombinant de sérotype rh74 (rAAVrh74) ne sont pas élevés conformément aux exigences spécifiées dans le protocole.
• Une mutation pathogène de type frameshift ou un codon stop prématuré contenu entre les exons 18 et 79 (inclus).

Critères d'exclusion:

• Exposition à une thérapie génique, à un médicament expérimental ou à tout traitement conçu pour augmenter l'expression de la dystrophine dans les délais spécifiés par le protocole.
• Anomalie dans les évaluations diagnostiques ou les tests de laboratoire spécifiés par le protocole.
• Présence d'une autre maladie cliniquement significative, d'un état pathologique ou d'un besoin de traitement médicamenteux chronique qui, de l'avis de l'investigateur, crée un risque inutile pour le transfert de gènes.

D'autres critères d'inclusion ou d'exclusion pourraient s'appliquer.