Etude des biomarqueurs immunologiques, génétiques et biochimiques dans la Maladie de Pompe et corrélation avec les caractéristiques cliniques

À propos

Cette recherche porte sur la mise en place d’un entrepôt de données incluant des échantillons congelés de sang total, de plasma, d’ADN extrait, d’ARN, de sérum, d’urines et des fragments de biopsies musculaires. Les données cliniques associées recueillies prospectivement dans le registre Français de la maladie de Pompe permettront d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et la stratégie thérapeutique des patients traités ou non traités atteints de la maladie de Pompe. La maladie de Pompe est une glycogénose musculaire lysosomale, comportant deux formes, la forme pédiatrique, et la forme de l’adulte également appelée « Late Onset Pompe disease ». Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 100 personnes présentant la maladie de Pompe, dans des établissements de soins multicentrique, situés en Ile de France. Pour mener à bien le projet, les données recueillies vous concernant feront l’objet d’un traitement informatisé. Seuls les professionnels de santé personnellement en charge de votre suivi auront connaissance de vos données nominatives. Toutes les personnes participant à ce projet sont soumises au respect du secret médical et professionnel. Ces données pourront également, dans ces conditions assurant leur confidentialité, être transmise aux autorités de santé françaises ou étrangères.