Etude des effets fonctionnels du nusinersen chez des personnes amyotrophiques spinaux adultes par déficit génétique 5q de type 2 ou 3 : étude expérimentale en cas unique en lignes de base multiples à travers les sujets, multicentrique, randomisée, en simple aveugle

À propos

L’objectif de l’étude est d'évaluer l'efficacité et la sécurité du Nusinersen injecté par voie intra-thécale chez les patients adultes 5q-SMA de type 2 et de type 3. La participation de 24 patients est prévue. Cette étude se déroulera sur 37 mois. Votre participation à cette étude durera entre 15 et 19 mois. Si vous acceptez de participer à cette étude, la décision du traitement par nusinersen ne sera pas modifiée. Vous recevrez le traitement par nusinersen selon les 2 phases habituelles : la phase des doses de charge avec 4 injections (initiale J0, à 14 jours, à 28 jours et à 63 jours) puis la phase d’entretien avec une injection tous les 4 mois. Les injections intra thécales de nusinersen seront réalisées en hospitalisation traditionnelle, selon les recommandations habituelles. La participation à l’étude consistera en : − la randomisation (un tirage au sort) du début du traitement par nusinersen est réalisée. Il est indispensable dans le cadre de cette étude que des évaluations cliniques soient réalisées plusieurs mois sans traitement, avant le début du traitement par nusinersen. Ainsi, le traitement par nusinersen débutera après la réalisation d’au minimum 4 évaluations (donc au minimum 4 mois après le début des évaluations mensuelles sans intervention) et d’au maximum 8 évaluations (donc au maximum 8 mois après le début des évaluations mensuelles sans intervention). − la réalisation d’une évaluation clinique tous les mois à votre domicile par un thérapeute. Les évaluations ont lieu tous les mois, à votre domicile et seront identiques à chaque fois, associant des tests fonctionnels adaptés à vos capacités, analytique (MFM 32) et des questionnaires. Les évaluations se feront avant le début de votre traitement, pendant une durée variable entre 4 et 8 mois selon le tirage au sort. Les évaluations mensuelles se poursuivront pendant et au décours du traitement, pour une durée totale d’évaluations mensuelles variables de 15 à 19 mois. La durée d’évaluation au domicile est estimée à environ 2 heures. − l’évaluation de vos capacités motrices fonctionnelles sera enregistrée à l’aide d’un matériel vidéo. La vidéo sera pseudonymisée (identifiée uniquement par les premières lettres de votre nom et de votre prénom et par votre numéro d’identification dans l’étude) puis envoyée au CHU de Reims pour analyse centralisée. − le remplissage d’un questionnaire de qualité de vie mensuel. − un recueil de données concernant votre pathologie, concernant le traitement par nusinersen et concernant les évaluations cliniques mensuelles.