Etude du rôle cérébelleux dans la symptomatologie motrice, cognitive et émotionnelle du myoclonusdystonia

À propos

Cette recherche porte sur un type particulier de dystonie nommée myoclonus dystonia liée à la modification d’un gène, appelé SGCE. Nous nous intéressons tout particulièrement au rôle du cervelet dans cette pathologie. Ce dernier est situé sous le cerveau à l’arrière du crâne et est le centre de l'équilibre et de la coordination des mouvements. Il joue un grand rôle dans l'adaptation des postures et dans l'exécution des mouvements volontaires Le myoclonus-dystonia (DYT-SGCE) est une maladie génétique. Elle se caractérise par l’association de : • contractures musculaires anormales lors de l’exécution du mouvement, appelées dystonies ; • secousses musculaires, nommées myoclonies. En dehors de ces symptômes affectant la motricité, il existe dans cette pathologie : • des symptômes psychiatriques fréquents, notamment du spectre des troubles anxieux. Ils font partie intégrante de la maladie ; • des troubles de la concentration dans une moindre mesure. Ces symptômes ne touchant pas la motricité sont expliqués directement par la maladie ou sont-ils réactionnels aux troubles moteurs Le cervelet est une région cérébrale impliquée dans le contrôle moteur et il semble être particulièrement impliqué dans l’émergence des symptômes du myoclonus-dystonia. Par ailleurs, le cervelet pourrait jouer un rôle dans de nombreuses fonctions intellectuelles et dans la régulation émotionnelle. Le rôle du cervelet dans l’émergence des symptômes non moteurs du myoclonus-dystonia reste inconnu et nous émettons l’hypothèse qu’il joue un rôle dans les symptômes moteurs et non moteurs de cette pathologie Pour tester cette hypothèse, nous vous proposons de participer à une recherche au cours de laquelle nous étudierons les circuits de la motricité, ainsi que ceux de certaines fonctions intellectuelles et émotionnelles. Cette recherche se fera au moyen d’une technique d’Imagerie par Résonnance Magnétique (IRM) sophistiquée, permettant de visualiser les régions du cerveau sollicitées lorsque vous réaliserez un effort en lien avec chacun de ces circuits. L’IRM est un examen indolore non irradiant, mais qui comporte plusieurs contre-indications qui seront vérifiées avant sa réalisation. Par exemple, si vous souffrez de claustrophobie, si vous êtes enceinte ou si vous êtes susceptible d’avoir un objet métallique (prothèse, pacemaker ...) dans le corps, vous ne pourrez pas passer d’IRM et ne pourrez donc pas participer à cette recherche. En cas de doute sur la présence d’un objet métallique dans votre organisme, un scanner de contrôle, examen irradiant, pourra être réalisé avant l’IRM. Un électromyogramme de surface sera également réalisé durant l’IRM pour mesurer l'activité électrique des muscles. Cet examen n’est pas invasif, l’activité sera mesurée par des électrodes adhésives posées sur la peau. 2 groupes de personnes participent à cette recherche : • des personnes souffrant myoclonus-dystonia appelés « Patients », • des personnes sans problème de santé, appelés « Volontaires sains ». Nous comparerons les résultats des différents tests dans ces 2 groupes, à l’aide de différents types d’analyses statistiques.