Étude multicentrique des patients porteurs de mutations SHANK3 : vers l’identification de gènes modificateurs dans l’autisme (EUQ13)

À propos

Cette recherche porte sur l'analyse génétique à très grande résolution du génome complet des patients atteints d’un syndrome de Phelan- McDermid et leurs parents pour mieux comprendre ce syndrome. Dans le cadre de la maladie de votre enfant, il a été réalisé une analyse génétique, qui a permis d’identifier une anomalie impliquant le gène SHANK3. Ces résultats vous ont été explicités par le médecin ayant prescrit l’analyse. Ce gène est une des causes génétiques majeures du syndrome de Phelan McDermid dont votre enfant est atteint. Ce syndrome se caractérise par une très grande variabilité de symptômes qui est encore aujourd’hui très mal comprise. Par exemple, certains patients présentent des difficultés motrices telles que des difficultés à la marche alors que d’autres patients présentent des symptômes plus modérés sans troubles moteurs. L’objectif principal de la recherche est de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents du syndrôme de Phelan McDermid et de tenter de comprendre pourquoi les symptômes sont si différents d’un patient à l’autre. On pense que l’une des explications pourrait être qu’il existe dans l’ADN des patients d’autres modifications génétiques que celle qui touche SHANK3. Par une technique de génétique très fine, le séquençage complet des génomes, nous allons les rechercher. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 200 patients atteints du syndrome de Phelan McDermid Sachant qu’il s’agit d’une maladie rare, plus le nombre de patients que l’on pourra analyser sera grand et plus les conclusions que l’on pourra tirer seront robustes. Ces patients auront été recrutés sur le territoire national. Les parents et les apparentés du patient pourront également être inclus.