Etude non-interventionnelle, multicentrique, décrivant les patients présentant une Dystrophie Rétinienne Héréditaire (DRH) en France

À propos

Les Dystrophies Rétiniennes Héréditaires (DRH) sont des maladies oculaires rares qui présentent des formes cliniques diverses et varient donc considérablement entre les personnes en ce qui concerne la gravité des symptômes, l'âge d'apparition, la progression de la maladie, et l’hérédité. Cela peut rendre le diagnostic complexe. Ainsi, pour permettre la meilleure prise en charge des patients qui en souffrent, il est important d’améliorer la compréhension des Dystrophies Rétiniennes Héréditaires C’est dans cet objectif que les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, en association avec le laboratoire NOVARTIS PHARMA S.A.S, souhaitent mettre en place, en France, une étude non-interventionnelle. L'objectif principal de l’étude EPI-GENRET est de décrire le type de Dystrophies Rétiniennes Héréditaires chez les patients ayant reçu un diagnostic clinique et ayant eu une consultation dans l'un des centres de référence français des maladies oculaires rares, au cours de la période d’inclusion de l’étude. Dans un second temps, cette étude permettra la mise en œuvre d’un registre national français des patients ayant une Dystrophies Rétiniennes Héréditaires. Il est également envisagé que les données de ce registre puissent être ajoutées dans un registre européen. En effet, les Dystrophies Rétiniennes Héréditaires sont des pathologies rares et ce partage de données, au niveau national puis au niveau européen, contribuera également à une meilleure compréhension de la maladie. Que ce soit dans le cadre de l’étude EPI-GENRET, du registre national, ou du registre européen, le promoteur (c’est-à-dire le responsable) sera basé en France et sera les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.