Etude prospective comparative des performances de détection des variations de nombre et de structure des chromosomes par les techniques de cartographie moléculaire et de séquençage de grand fragment.

À propos

Parmi les différentes variations génétiques, certaines sont consécutives à des variations de nombre ou de forme des chromosomes, qui sont les structures qui contiennent vos gènes. Le but de ce projet est d’évaluer les performances médicales de deux nouvelles technologies d’analyse de vos chromosomes, la cartographie optique d’une part et le séquençage de grands fragments d’ADN d’autre part, et de les comparer avec les performances des techniques utilisées actuellement en routine, le caryotype et l’ACPA (Analyse Chromosomique sur Puce à ADN). Cette étude sera réalisée en prospectif, c’est à dire sans savoir à l’avance si les personnes incluses sont concernées ou non par un réarrangement de leurs chromosomes. Les premiers résultats obtenus avec les deux nouvelles technologies montrent leur capacité technique à identifier très précisément l’immense majorité des réarrangements chromosomiques connus, mais elles doivent être validées à une plus grande échelle. L’évaluation menée au cours de ce projet, si elle est positive, permettra de faire évoluer nos pratiques diagnostiques et de disposer d’outils plus performants à l’avenir. Votre implication directe se limite à accepter le prélèvement d’un tube de sang supplémentaire d’entre 4 et 7 ml (selon le poids du participant) au cours du prélèvement qui doit être fait pour réaliser les analyses prescrites par votre médecin. Les analyses requises dans le cadre du soin courant seront réalisées comme d’habitude et le résultat vous en sera communiqué dans les délais habituels (environ 1 mois pour le caryotype et 3 mois pour l’ACPA) par votre médecin comme prévu par la loi dans le cadre d’un examen des caractéristiques génétiques en médecine. Durée totale de la recherche : 24 mois