Evaluation des facteurs physiologiques et psychologiques impliqués dans l'intolérance à l'exercice physique chez le patient β-thalassémique - THALEX

À propos

Pourquoi cette recherche est-elle mise en place ? Nous savons que les patients atteints de β-thalassémie transfusion-dépendante (βTTD) ont souvent une aptitude physique réduite par rapport à des personnes en bonne santé, mais les raisons précises restent encore mal comprises. La β-thalassémie transfusion-dépendante est une maladie génétique qui provoque une diminution de la production d’une protéine essentielle des globules rouges, appelée β-globine. Cela entraîne une anémie chronique, c’est-à-dire un manque persistant de globules rouges, responsables du transport de l’oxygène dans le corps. Pour limiter les effets de cette anémie, les patients doivent recevoir des transfusions sanguines régulières. Cependant, ces transfusions, bien qu’indispensables, peuvent entraîner une surcharge en fer dans l’organisme. Cette surcharge, combinée à l’anémie chronique, peut affecter le fonctionnement de plusieurs organes importants comme le coeur, les poumons et les os. Elle peut également provoquer une perte de force musculaire, une fatigue persistante et des douleurs, ce qui réduit l’énergie et les capacités physiques des patients au quotidien. Nous savons que ces difficultés peuvent résulter de plusieurs causes : une diminution de la capacité du coeur à pomper suffisamment de sang, un manque d’endurance musculaire, ou encore une difficulté des muscles à utiliser l’oxygène correctement. Cependant, il n’est pas encore clair si cette diminution de l’aptitude physique est principalement liée à un problème musculaire, à une limitation cardiaque, ou à une combinaison des deux. Ce point reste à explorer en détails, en mesurant ces paramètres pendant un exercice physique. En plus de ces problèmes physiques, nous savons que les patients βTTD sont souvent touchés par des troubles nerveux, une perte de masse musculaire, ainsi que des symptômes psychologiques comme l’anxiété ou la dépression. Ces facteurs peuvent aggraver la fatigue et limiter encore davantage leur niveau d’activité physique. Comprendre comment tous ces éléments sont liés est essentiel pour mieux accompagner ces patients dans leur quotidien et améliorer leur qualité de vie. En quoi la recherche consiste-t-elle ? a. Quel est l'objectif de l'étude ? L’objectif principal est de comparer l’aptitude physique des patients βTTD à celle de personnes sans cette maladie (groupe contrôle). Nous analyserons aussi: • la capacité du coeur et des muscles à transporter et utiliser l’oxygène, • la masse musculaire, • la fonction nerveuse, • les niveaux d’activité physique et d’anxiété, • la capacité des vaisseaux sanguins à maintenir une bonne circulation. Pour les patients, nous étudierons aussi les liens entre l’activité physique, la surcharge en fer, les hormones, la fatigue ressentie, et la manière dont la maladie est vécue. Enfin, nous évaluerons leur motivation à pratiquer une activité physique. b. Qui participera à cette étude ? La population à l'étude sera composée de 18 patients βTTD âgés d'au moins 18 ans, affilié à un régime de sécurité sociale et ayant recours à des transfusions sanguines à un intervalle de temps compris entre 1 et 8 semaines depuis au moins 5 ans. Les patients seront recrutés dans les centres suivants: CH Métropole Savoie, CHU Grenoble Alpes, CH Alpes Léman, CHU de Saint Etienne et CHU Henri Mondor. Le même nombre de sujets contrôles participera. Ils seront de même âge et sexe, et seront recrutés dans le bassin Chambérien. c. Quelle est la durée de l'étude ? L'étude durera 36 mois. La fin de l'étude correspond au moment où le dernier patient ou sujet contrôle aura réalisé toutes les visites prévues par le protocole et que toute évaluation associée à ces visites aura été documentée et suivie de manière appropriée par l'investigateur. d. Quelle est la durée de votre participation ? Votre participation à la recherche durera maximum 6 mois.