« Évaluation d’une cohorte de patients sourds profonds congénitaux et/ou ayant une neuropathie auditive, à la recherche d’une DFNB9 »

AUDIOFERLINE

Promoteur

AP-HP

Unité de Recherche Clinique coordonnatrice

URC Necker (HUNCK)

Investigateur coordinateur

LOUNDON Natalie

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades

Population

Patients

Essais cliniques
Statut de l’essai

Suivi terminé

À propos

Cette recherche porte sur l’évaluation de l’incidence de la neuropathie auditive DFNB9 parmi les enfants ayant une surdité bilatérale sévère à profonde. La DFNB9 est une forme spécifique de surdité, il s’agit d’une neuropathie auditive liée à une surdité génétique. La surdité en rapport avec DFNB9 résulte de mutations du gène de l’Otoferline (OTOF). Nous cherchons dans cette étude à caractériser les profils audiologiques, électrophysiologiques et géniques associés. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 150 patients, à l’hôpital Necker Enfants-Malades, présentant des caractéristiques différentes : - Groupe 1a : Enfants de 0 à 3 ans ayant un nouveau diagnostic de surdité sévère à profonde. - Groupe 1b : Enfants de 0 à 16 ans ayant un nouveau diagnostic de neuropathie auditive. - Groupe 2 : Enfants ou Adultes de moins de 25 ans, présentant une neuropathie auditive avec mutation OTOF, déjà diagnostiqué.

G1a / Critères d'inclusion:

  • Enfant de 0 à 3 ans
  • Enfant atteint d'une surdité bilatérale sévère à profonde nouvellement diagnostiquée :
  • Seuil auditif moyen > 70 décibels sur chaque oreille
  • et / ou pas de réponse à un PEA  (potentiel évoqué auditif) de 70 décibels sur chaque oreille
  • et / ou pas de réponse à réponse auditive à l'état stable (ASSR)

G1b / Critères d'inclusion:

  • Enfant de moins de 16 ans
  • Enfant souffrant d'une neuropathie auditive nouvellement diagnostiquée : dissociation tonale/vocale (lorsque cela est possible), et/ou PEA modifié, et/ou ASSR discordant, et/ou présence otoémissions acoustiques (OEA)

G2 / Critères d'inclusion:

  • Patient adulte de moins de 25 ans ou enfant
  • Patient atteint de surdité avec neuropathie auditive
  • Patient connu pour avoir 1 ou 2 mutations de la protéine otoferline

Critères d'exclusion:

  • Autre type de surdité tel que : surdité unilatérale, surdité de transmission, syndrome de malformation, surdité familiale génétique connue non DFNB9
  • Patient sans assurance médicale
  • Absence de consentement au prélèvement d'ADN, de l'un ou des deux parents biologiques

Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades

    Adresse :

    149 rue de Sèvres
    75743 PARIS CEDEX15
    France

  • AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades

    Adresse :

    149 rue de Sèvres
    75743 PARIS CEDEX15
    France