« Évaluation d’une cohorte de patients sourds profonds congénitaux et/ou ayant une neuropathie auditive, à la recherche d’une DFNB9 »

À propos

Cette recherche porte sur l’évaluation de l’incidence de la neuropathie auditive DFNB9 parmi les enfants ayant une surdité bilatérale sévère à profonde. La DFNB9 est une forme spécifique de surdité, il s’agit d’une neuropathie auditive liée à une surdité génétique. La surdité en rapport avec DFNB9 résulte de mutations du gène de l’Otoferline (OTOF). Nous cherchons dans cette étude à caractériser les profils audiologiques, électrophysiologiques et géniques associés. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 150 patients, à l’hôpital Necker Enfants-Malades, présentant des caractéristiques différentes : - Groupe 1a : Enfants de 0 à 3 ans ayant un nouveau diagnostic de surdité sévère à profonde. - Groupe 1b : Enfants de 0 à 16 ans ayant un nouveau diagnostic de neuropathie auditive. - Groupe 2 : Enfants ou Adultes de moins de 25 ans, présentant une neuropathie auditive avec mutation OTOF, déjà diagnostiqué.