« Évaluation d’une cohorte de patients sourds profonds congénitaux et/ou ayant une neuropathie auditive, à la recherche d’une DFNB9 »

AUDIOFERLINE

Promoteur

AP-HP

Unité de Recherche Clinique coordonnatrice

URC Necker (HUNCK)

Investigateur coordonnateur

LOUNDON Natalie

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades

Population

Patients

Essais cliniques
Statut de l’essai

Suivi terminé

À propos

Cette recherche porte sur l’évaluation de l’incidence de la neuropathie auditive DFNB9 parmi les enfants ayant une surdité bilatérale sévère à profonde. La DFNB9 est une forme spécifique de surdité, il s’agit d’une neuropathie auditive liée à une surdité génétique. La surdité en rapport avec DFNB9 résulte de mutations du gène de l’Otoferline (OTOF). Nous cherchons dans cette étude à caractériser les profils audiologiques, électrophysiologiques et géniques associés. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 150 patients, à l’hôpital Necker Enfants-Malades, présentant des caractéristiques différentes : - Groupe 1a : Enfants de 0 à 3 ans ayant un nouveau diagnostic de surdité sévère à profonde. - Groupe 1b : Enfants de 0 à 16 ans ayant un nouveau diagnostic de neuropathie auditive. - Groupe 2 : Enfants ou Adultes de moins de 25 ans, présentant une neuropathie auditive avec mutation OTOF, déjà diagnostiqué.

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Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades

    Adresse :

    149 rue de Sèvres
    75743 PARIS CEDEX15
    France

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