Evolution de l'état fonctionnel, musculaire et de la qualité de vie des patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures 2A : étude de cohorte prospective CALNAthis

À propos

Dans la recherche proposée, nous allons utiliser différents moyens d’évaluations dont des évaluations fonctionnelles, des outils de mesures technologiques, des questionnaires, des prélèvements de biomarqueurs innovants et l’imagerie IRM sur un groupe de 25 patients atteint d’une LGMD R1 lors de leurs visites semestrielles au Centre de Références des Maladies Neuromusculaires pour décrire la progression de la maladie sur une période de 2 ans. Cette recherche a pour but de décrire la progression clinique de la LGMD R1 en identifiant et quantifiant la perte de force des groupes musculaires des membres supérieurs (ex : lever les bras, soulever un poids etc…) et inférieurs (ex : marche, verticalisation etc…). Dans le cadre des soins courants des patients LGMD R1 du Centre de Référence de Maladies Neuromusculaires nous proposons cette étude afin de définir l’évolution de la force musculaire et mettre en évidence les altérations qui seront évaluées dans les futurs essais cliniques de thérapie génique.