Exploration de l’activité sanguine de la glucocérébrosidase afin d’identifier une sous-population éligible à un essai thérapeutique dans la maladie à corps de Lewy (Exploration Glucocérébrosidase Et maladie à corps de LewY)

À propos

Cette recherche porte sur l’activité d’une protéine enzymatique : la glucocérébrosidase, dans la maladie à corps de Lewy (MCL). En effet, la mutation du gène GBA responsable d’une diminution de l’activité de la glucocérébrosidase est le facteur de risque génétique connu le plus fréquent dans la Maladie à corps de Lewy. Or, des mutations du gène GBA sont connues dans une autre pathologie, la maladie de Gaucher, dans laquelle des traitements ont été développés. L’objectif de cette recherche est de déterminer si l’activité de la glucocérébrosidase est diminuée dans la Maladie à corps de Lewy. Cette hypothèse pourrait ouvrir une perspective thérapeutique, avec des traitements déjà utilisés dans la maladie de Gaucher.