Identification de facteurs cliniques, génétiques, et immunologiques impliqués dans le développement des infections bactériennes sévères en pédiatrie

À propos

Pourquoi cette recherche est-elle mise en place ? Les infections bactériennes sévères (IBS) sont encore trop souvent responsables de décès et de séquelles chez les enfants en France. Pour une même bactérie, certains enfants vont avoir des symptômes bénins quand d’autres vont faire une forme grave d’infection. Les facteurs influençant la sévérité des infections ne sont pas tous connus, et ainsi certains enfants sans prédisposition particulière a priori vont faire des IBS. Notre projet vise à identifier des facteurs cliniques, génétiques et immunologiques liés au développement de ces infections sévères. En comprenant mieux les mécanismes de survenue de ces infections nous espérons pouvoir mieux en prévenir les conséquences. En quoi la recherche consiste-t-elle ? Les infections bactériennes sévères (IBS) sont devenues rares mais restent des pathologies graves responsables d’environ 3 millions de décès pédiatriques dans le monde par an, et de séquelles diverses chez environ la moitié des survivants. La prévention des infections et leur diagnostic précoce sont essentiels dans leur prise en charge. Certains enfants présentent des prédispositions particulières à développer une forme sévère de ces infections. Certaines prédispositions sont bien connues à l’heure actuelle et peuvent être diagnostiquées à la naissance ou dans les premières années de vie pour mieux prévenir la survenue des infections, mais d’autres restent encore à découvrir. L’objectif général de ce projet est d’améliorer la compréhension des facteurs favorisant la survenue d’IBS en pédiatrie, d’améliorer, leur prévention, leur dépistage et leur prise en charge. Nous chercherons particulièrement à identifier des anomalies du système immunitaire pouvant expliquer la sévérité des infections bactériennes présentées par ces patients, et nous mènerons une analyse génétique des patients et de leurs parents afin d’étudier si certaines modifications génétiques pourraient également être à l’origine de ces IBS. Comment la recherche se déroule-t-elle ? Votre participation éventuelle à cette recherche est conditionnée à celle de votre enfant et durera le temps d’un prélèvement sanguin. Vous serez reçu en consultation avec votre enfant. L’objectif de cette consultation est d’évaluer l’état de santé actuel de votre enfant, d’identifier d’éventuels autres épisodes d’IBS survenus depuis son inclusion dans l’étude DIABACT 4, chez lui/elle ainsi que chez d’autres membres de votre famille. Le praticien évaluera également l’existence de séquelles physiques, psychiques, et leur impact sur la qualité de vie de votre enfant. En cas d’anomalies à l’examen clinique, votre enfant sera si besoin réorienté vers des spécialistes pour une prise en charge adaptée. Un prélèvement sanguin sera effectué sur votre enfant afin de répondre aux objectifs de l’étude et de réaliser l’analyse génétique. L’analyse génétique familiale, dite en trio, prévue par l’étude facilitera l’identification de facteurs génétiques pouvant causer les IBS chez l’enfant. Pour cela, dans l’idéal et si vous en êtes d’accord, un échantillon sanguin doit vous être prélevé à vous et à son autre parent. Si un seul des deux parents est d’accord pour le faire, il sera quand même prélevé pour renforcer l’analyse. Votre prélèvement biologique pourra être fait au moment de la consultation, ou ultérieurement dans un laboratoire de ville.