Identification de mutations génétiques impliquées dans les malformations de Chiari type I - Etude ChiariGene

À propos

Le terme « malformations de Chiari » regroupe un ensemble hétérogène de malformations de la charnière occipito-cervicale caractérisées par une descente des amygdales cérébelleuses à travers le foramen magnum. Parmi ces malformations, la malformation de Chiari type I (Chiari Malformation type I, CMI) est caractérisée par une descente des amygdales supérieure ou égale à 5 mm, le plus souvent en relation avec une diminution du volume de la fosse postérieure. Elles sont la principale cause de syringomyélie, c’est-à-dire le développement progressif d’une cavité liquidienne intramédullaire. Il existe des formes familiales de malformations de Chiari type 1, avec ou sans syringomyélie, suggérant une cause génétique dans la pathogenèse de ces malformations. L’objectif de cette étude est d’identifier le(s) gène(s) dont les mutations sont responsables de la survenue d’une malformation de Chiari type I associée ou non à une syringomyélie.