Identification des biomarqueurs et des voies biologiques dérégulées dans le sang et l'urine des patients atteints du syndrome d'hypoventilation centrale congénitale

Critères d'inclusion:

Patients atteints du syndrome  d' hypoventilation centrale congénitale 

1. Âge de 18 ans ou plus ;
2. Porteurs d'une mutation d'expansion polyA dans le gène PHOX2B ;
3. Traités par  ventilation mécanique nocturne ;
4. Les patients qui sont soignés et traités dans le centre 'hypoventilation centrale congénitale de l'hôpital universitaire Pitié-Salpêtrière
5. Consentement éclairé écrit du patient
6. Affiliés à la sécurité sociale française, à l'exception des patients bénéficiant de l'AME (aide médicale d'Etat).

Groupe témoin :

1. Âge 18 ans ou plus.
2. En bonne santé, sans maladie majeure au cours de l'année écoulée (diabète, cancer, grossesse, maladie pulmonaire).
3. Apparié pour le sexe, l'âge (± 3 ans), l'origine et la catégorie d'Indice de masse corporelle avec un patient de  létude
4. Consentement écrit et éclairé du témoin
5. Affilié à la sécurité sociale française à l'exception des patients bénéficiant de l'AME (aide médicale d'état).

Critères d'exclusion:

 Patients atteints du syndrome  d' hypoventilation centrale congénitale :

1. Âge inférieur à 18 ans ;
2. Grossesse ou allaitement
3. Patients ayant une stimulation diaphragmatique (nerf phrénique) ;
4. Les patients atteints  d'un  syndrome  d' hypoventilation centrale congénitale à début tardif ;
5. Les patients chez qui on a diagnostiqué, au cours de l'année écoulée, une maladie ou un état pathologique majeur autre que l'ESCC (comme le diabète, le cancer, une maladie pulmonaire, un trouble du sommeil ou une grossesse).
6. Les patients souffrant d'un trouble du sommeil tel que l'insomnie, le syndrome des jambes sans repos 
7. Les patients qui utilisent des médicaments susceptibles d'altérer la structure du sommeil.
8. Les personnes sous tutelle, les majeurs incapables en permanence, les personnes sous protection judiciaire, les personnes privées de liberté, les patients incapables d'exprimer leur consentement.

Groupe témoin :

1. Âge inférieur à 18 ans ;
2. Grossesse ou allaitement
3. Contrôles ayant fait l'objet d'un diagnostic de maladie/condition médicale majeure au cours de l'année écoulée (comme le diabète, le cancer, les maladies pulmonaires, les troubles du sommeil ou la grossesse).
4. Contrôles souffrant d'un trouble du sommeil tel que l'insomnie, le syndrome des jambes sans repos 
5. Les témoins qui utilisent des médicaments susceptibles d'altérer la qualité  du sommeil.
6. Les personnes sous tutelle, ou les majeurs incapables en permanence, sous protection judiciaire, privés de liberté, les patients incapables d'exprimer leur consentement.