Impact psychologique de l’ANNonce d’une maladie rare et héréditaire du métabolisme dans le cadre du dépistage néonatal systématique ; l’expérience de la PHEnylcétonurie

À propos

1) Quel est le but de cette recherche ? Cette recherche porte sur l’impact psychologique de l’annonce d’une maladie du métabolisme (MHM). Notre objectif est de mieux comprendre le vécu de l’annonce d’une maladie du métabolisme, comme la phénylcétonurie, chez les parents d’enfants diagnostiqués, dans le but d’améliorer le processus de cette annonce pour les patients. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 60 parents d’enfants diagnostiqués pour une phénylcétonurie, dont les enfants sont suivis dans l’un des 26 centres de références et de compétence impliqué dans la prise en charge des maladies héréditaires du métabolisme en France. 2) En quoi consiste la recherche ? Dans la recherche proposée, nous allons explorer l’impact psychologique de l’annonce d’une maladie du métabolisme, afin d’améliorer cette annonce et d’harmoniser la manière d’annoncer une MHM. Pour ce faire nous allons proposer aux parents participants des questionnaires individuels afin de recueillir leur expérience de cette annonce.