Maladie thromboembolique veineuse dans la dystrophie myotonique de type I

DM1-VTE

Promoteur

AP-HP

Unité de Recherche Clinique coordonnatrice

URC Paris Centre (HUPC)

Investigateur coordinateur

WAHBI Karim

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital Cochin

Population

Patients

Essais cliniques
Statut de l’essai

Suivi terminé

À propos

Cette recherche porte sur la maladie thromboembolique veineuse (correspondant à l’embolie pulmonaire ou la thrombose veineuse profonde également appelée phlébite) dans la maladie de Steinert. Nous avons observé une fréquence élevée d’événements thromboemboliques veineux chez les patients atteints de maladie de Steinert avec des conséquences souvent graves voire mortelles. Nous nous demandons si il existe une susceptibilité aux thromboses veineuses liée spécifiquement aux anomalies génétiques de la maladie de Steinert.

Critères d'inclusion:

  1. Population N°1
    • Age supérieur à 18 ans
    • Patient résidant en France et disposant d'une assurance médicale
    • Patient ayant donné son consentement éclairé et écrit
    • Groupes dystrophie myotonique de type 1 (DM1) : DM1 génétiquement prouvé
    • Groupes  thromboembolie veineuse : au moins 1 antécédent de ' thromboembolie veineuse(Embolie Pulmonaire  et/ou Thrombose veineuse profonde )
    • Volontaires sains : patient sans antécédents médicaux et sans prise de médicaments anti-thrombotiques
  2. Population N°2
    • Tissus hépatiques de patients avec DM1 génétiquement prouvé (banque de tissus)
    • Tissus hépatiques de patients sans DM1 ni antécédents de thrombose veineuse (banque de tissus)

Critères d'exclusion:

  • Patient opposé à la collecte et à l'analyse des données
    1. Population N°1
  • Thrombophilie génétiquement prouvée
  • Médicaments antithrombotiques
  • Taux d'hémoglobine 7 g/dL
  • Taux d'hémoglobine 9 g/dL en cas d'affection cardiaque ou respiratoire
    1. Population N°2
  • La qualité du tissu hépatique est insuffisante pour l'extraction et l'analyse de l'ARN.

Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HP - Hôpital Cochin

    Adresse :

    27 rue du Faubourg Saint Jacques
    75679 PARIS CEDEX14
    France