Nouvelle stratégie basée sur des biomarqueurs pour dépister et surveiller le syndrome de la phosphoinositide 3-kinase δ active
BIO-APDS
AP-HP
URC Paris Centre (HUPC)
SEMERARO Michaela
AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Patients
Inclusions en cours
À propos
Les syndromes d'activation de la PI3K delta (APDS type 1 et type 2) sont des immunodéficiences combinées avec des manifestations cliniques variables causées par des mutations hétérozygotes gain-de-fonction du gène PIK3CD. L'APDS est une maladie qui se manifeste très tôt, souvent pendant l'enfance. Les patients peuvent présenter des symptômes graves, invalidants et potentiellement mortels, et peuvent également montrer une auto-immunité en plus de la déficience immunitaire. Les patients APDS ont un risque élevé de développer des tumeurs, notamment des lymphomes B. Le but : Identifier de nouveaux biomarqueurs pour la signalisation accrue de la PI3K afin de surveiller la gravité de la maladie. Trois groupes de patients : • diagnostic génétique d'APDS type 1 ou type 2 et devant initier un traitement par l'inhibiteur sélectif de la PI3Kδ, le leniolisib dans le cadre du soin. • diagnostic génétique d'APDS type 1 ou type 2 et en cours de traitement par l'inhibiteur sélectif de la PI3Kδ, le leniolisib • diagnostic génétique d'APDS type 1 ou type 2 ayant été précédemment traité par l'inhibiteur sélectif de la PI3Kδ, le leniolisib Les patients seront suivis pendant 2 ans selon la date du début du traitement. Pour les patients déjà traités, les données du soin seront collectées.
Établissement(s) recruteur(s)
AP-HM - Hôpital de la Timone adultes
Adresse :264 rue Saint Pierre
13385 MARSEILLE CEDEX5
France
AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Adresse :149 rue de Sèvres
75743 PARIS CEDEX15
FranceCHU Bordeaux - Groupe Hospitalier Pellegrin
Adresse :Place Amélie Raba Léon
33076 BORDEAUX CEDEX
FranceCHU Bordeaux - Hôpital Haut-Leveque
Adresse :Avenue de Magellan
33604 PESSAC CEDEX
FranceCHU Lille - Hôpital Claude Huriez
Adresse :Rue Michel Polonowski
59000 LILLE
FranceCHU Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Adresse :Avenue Eugène Avinée
59000 LILLE
FranceCHU Toulouse - Hôpital des Enfants
Adresse :330 avenue de Grande-Bretagne TSA 700 34
31059 TOULOUSE CEDEX9
FranceCHU Toulouse - IUCT Oncopole
Adresse :1 avenue Irène Joliot Curie
31059 TOULOUSE CEDEX9
France