Potentiel translationnel de la thérapie génique ex vivo dans la gangliosidose GM2

GM2-TGEX

Promoteur

AP-HP

Unité de Recherche Clinique coordonnatrice

URC Pitié-Salpêtrière (HUPSL)

Investigateur coordinateur

NADJAR Yann

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital La Pitié-Salpêtrière

Population

Patients

Essais cliniques
Statut de l’essai

Inclusions en cours

À propos

Cette recherche porte sur l’évaluation in vitro (c’est-à-dire en laboratoire) de l’efficacité d’une thérapie génique ex vivo dans la gangliosidose GM2. Il s’agit d’insérer en laboratoire les gènes HEXA et HEXB (codant l’enzyme hexosaminidase) dans des cellules myéloïdes de patients avec gangliosidose GM2, et d’évaluer si l’enzyme normale ainsi produite est capable de corriger in vitro des neurones de patients avec gangliosidose GM2.

Critères d’inclusion

  • Diagnostic confirmé de gangliosidose GM2, défini par une diminution de l’activité enzymatique de la β-hexosaminidase et/ou la présence de variants pathogènes bialléliques dans le gène HEXA ou HEXB
  • Âge ≥ 5 ans
  • Prélèvement sanguin prévu dans le cadre de la prise en charge

Critères d’exclusion

  • Opposition du patient ou de ses représentants légaux
  • Contre-indication au prélèvement veineux
  • Patient sous tutelle ou curatelle
  • Patient ne bénéficiant pas d’une couverture par la sécurité sociale
  • Patient bénéficiant de l’Aide Médicale de l’État (AME)
  • Poids < 25 kg chez les patients mineurs
Se porter volontaire pour l’essai

Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HP - Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon

    Adresse :

    26 avenue du Dr Arnold Netter
    75571 PARIS CEDEX12
    France

  • AP-HP - Hôpital La Pitié-Salpêtrière

    Adresse :

    47 boulevard de l'Hôpital
    75651 PARIS CEDEX13
    France

Contacter l'équipe de coordination de l'essai

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  • L’AP-HP est responsable du traitement des données personnelles que vous renseignez dans le formulaire de demande de participation. Ces informations servent uniquement à transmettre votre demande à l’équipe de l’essai clinique concerné, afin qu’un médecin puisse vous recontacter pour vous donner plus d’informations sur la recherche.
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  • Les données traitées par la DRCI ne sont conservées que le temps nécessaire à cette transmission. Une trace des demandes est conservée pour une durée de trois mois dans la base de données de l’AP-HP, conformément aux règles de sécurité et de confidentialité en vigueur. Les données ne sont utilisées qu’aux fins de mise en relation avec un médecin investigateur en vue d’une éventuelle participation à un essai clinique et ne font l’objet d’aucune réutilisation ni transmission à des tiers non habilités.
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