Programme de dépistage sanguin par l’analyse de l’ADN tumoral circulant dans l’objectif de décider d’un traitement pour les patients atteints d’un cancer
du sein métastatique avec récepteurs hormonaux positifs (RH+) et n’exprimant pas HER2 (HER2 négatif).

À propos

Votre médecin vous suit actuellement dans le cadre de la prise en charge d’un cancer du sein avancé. Ce cancer est caractérisé par la présence de récepteurs hormonaux (RH+) et l’absence d’expression du facteur de croissance épidermique humain (HER2négatif ou HER2-). Vous recevez actuellement le traitement standard, qui est un médicament appelé inhibiteur de CDK4/6 (palbociclib / IBRANCE ®, ribociclib / KISQALI® ou abemaciclib/ VERZENIOS® sont les plus fréquemment prescrits) accompagné d’une thérapie hormonale. Pour le moment, votre médecin n’a pas constaté de signe d’évolution de la maladie sous ce traitement, ce qu’il a, ou qu’il va, vérifier prochainement par la réalisation d’un scanner ou d’une IRM. Les tumeurs cancéreuses présentent en général de nombreuses anomalies génétiques sur leur ADN qui peuvent être détectées par une analyse approfondie des gènes. Elles libèrent dans le sang une fraction de l’ADN contenu dans leurs cellules ce qui permet à présent de détecter les anomalies de l’ADN* tumoral par une simple prise de sang. Des travaux scientifiques ont décrit que la détection dans le sang d’ADN tumoral dans les premières semaines de prise du traitement standard par inhibiteur de CDK4/6, pourrait être le signe annonciateur d’une maladie qui évolue plus rapidement, bien avant que cela ne soit visible par imagerie médicale (scanner ou IRM). Ceci peut être le fait de mécanismes biologiques de résistance de la maladie, présents ou en cours de développement. L’analyse plus fine de l’ADN tumoral circulant effectué dans votre cas a identifié la persistance d’ADN tumoral muté sur le gène PIK3CA. Cette anomalie pourrait être le reflet d’une tumeur cancéreuse « résistante » au traitement en place ce qui conduit à vous proposer au plus tôt un traitement agissant de manière ciblée dans l’objectif de repousser, voire d’éviter, la progression. Quel est l’objectif de la recherche ? Lors de la phase de sélection vous avez accepté de réaliser l’analyse moléculaire de l’ADN tumoral circulant dans votre sang, ce qui a permis d’identifier la persistance d’une anomalie moléculaire dite mutation du gène PIK3CA . A présent, il vous est proposé de prendre part à la phase de traitement SAFIR 03 -ARRIBA qui a pour objectif de vous proposer un traitement spécifique adapté à l’anomalie détectée, et d’en évaluer l’efficacité. Cette recherche nationale sera conduite dans une quarantaine d’établissements hospitaliers en France. Elle prévoit la participation d’environ 162 patients, répartis dans deux groupes, par tirage au sort, avec une chance sur deux d’être : - Soit dans un groupe recevant le médicament ciblant la mutation PIK3CA : l’alpelisib associé au fulvestrant ; - Soit dans un groupe poursuivant le traitement standard : le ribociclib, associé au fulvestrant.