Registre français de suivi à long terme des patients atteints de GIST présentant la mutation D842V de l’exon 18 du gène PDGFRA et traités ou non par Avapritinib

À propos

Les tumeurs stromales digestives (GIST : Gastro Intestinal Stromal Tumor) sont des tumeurs malignes du tube digestif. Historiquement, les GIST étaient des sarcomes de mauvais pronostic caractérisés par une grande résistance aux chimiothérapies. Le traitement des GIST a été révolutionné par l'utilisation du Glivec en première ligne et le Sutent en deuxième ligne. Néanmoins, certains types de GIST, porteur d’une mutation génétique rare, ne répondent pas du tout à ces traitements. C’est pourquoi une autre molécule, l’Avapritinib, a été développé pour cibler spécifiquement cette mutation. Vous êtes actuellement traité par avapritnib. Celui-ci, vendu sous le nom de marque Ayvakit entre autres, est un médicament utilisé pour le traitement des tumeurs dues à une mutation rare spécifique des tumeur stromale gastro- intestinale non résécable ou métastatique. Cette mutation est appelée mutation D842V du récepteur PDGFR alpha. Une mutation est une modification rare de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. L’Avapritinib est disponible dans le cadre d’une Autorisation Temporaire d’Utilisation (ATU) dite de cohorte accordée par l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) depuis septembre 2020. Il s’agit d’un dispositif qui permet la mise à disposition précoce en France d’un médicament ne disposant pas encore d‘une autorisation de mise sur le marché (AMM) mais dont la sécurité et l’efficacité dans la maladie dont vous souffrez sont d’ores et déjà fortement présumées. Ce médicament n’ayant pas encore d’AMM en France, son utilisation dans le cadre de l’ATU est soumise à une procédure de surveillance étroite par l’ANSM portant notamment sur les effets indésirables qu’il peut provoquer. L’objectif de ce registre est de collecter des données cliniques ainsi que des données de qualité de vie sur les patients atteints de tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST), présentant la mutation PDGFRα D842V et traités par avapritinib. Ces données sont nécessaires pour l’enregistrement de l’Avrapritinib auprès des autorités de santé françaises et européennes. Environ 45 patients de toute la France participent à ce registre. Un registre est un recueil continue de données rassemblant des informations sur le nombre de patients atteints d’une maladie ainsi que sur les caractéristiques des patients (âge, sexe,) et sur la maladie (diagnostic, traitements, …) à des fins de recherche et de santé publique, par une équipe ayant les compétences appropriées. L’objectif principale du registre AVIATOR2020 est d’évaluer l’efficacité et la sécurité en vie réelle de l’Avapritinib chez des patients atteints de GIST porteur d’une mutation D842V. L’efficacité sera évaluée selon la survie des patients, le taux de progression, et la qualité de vie des patients. Votre prise en charge ne sera pas modifiée par ce registre. Votre traitement continuera normalement, en fonction des décisions de votre médecin et de vous-même. Aucun traitement supplémentaire ne vous sera administré dans le cadre de cette étude. L’étude se déroulera sur une période d’environ 3 ans et votre participation durera au minium 2 ans. Si vous acceptez de participer, vous devrez remplir 3 questionnaires de qualité de vie à chacune de vos visites aux centres. Deux des questionnaires devront être remplis directement par vous-même. Vous pouvez choisir de les remplir sur papier ou par voie électronique. Dans le premier cas, les questionnaires vous seront donnés lors de vos consultations ou envoyé par voie postale. Pour le dernier questionnaire c’est un neuropsychiatre qui vous le fera passer lors de vos consultations de suivis.