Validation d'un biomarqueur pronostique obtenu par imagerie cérébrale de diffusion dans l'adrénoleucodystrophie liée à l'X

À propos

Dans la recherche proposée, nous allons évaluer la capacité du biomarqueur RD-index-19-change de prédire le risque d’évolution vers une CALD. L’acquisition de ce biomarqueur aura lieu pendant la réalisation de vos IRMs, en même temps que votre suivi clinique habituel qui comprend un examen neurologique (avec réalisation de scores cliniques) et la réalisation de tests cognitifs lors du bilan neuropsychologique. Les performances diagnostiques du RD-index-19-change seront comparées aux performances diagnostiques d’un comité d’experts français et hollandais qui disposeront de vos imageries conventionnelles et de vos scores cliniques. De plus, nous souhaitons évaluer la capacité d’autres biomarqueurs potentiels sanguins (en particulier le dosage d’une protéine associée à la neuro-inflammation appelée neurofilament ou NfL) de prédire le risque de CALD. Ces analyses seront réalisées en fin d’étude de manière centralisée et nécessitent un prélèvement sanguin de 12 mL si vous acceptez de participer. Une partie du prélèvement sera conservée pour des recherches ultérieures sur d’autres biomarqueurs de CALD. Ce prélèvement n’est pas réalisé dans le suivi habituel de votre maladie et sera effectué à chaque visite si vous en êtes d’accord.