Une étude pluricentrique nationale, pilotée par le Dr Karim Wahbi, du service de cardiologie de l’hôpital Cochin AP-HP et de l’Université Paris-Descartes – Sorbonne Paris Cité, a permis d’ élaborer et de valider un score pronostique de l’espérance de vie des patients atteints d’une dystrophie myotonique de Steinert (DM1), la plus fréquente des myopathies dans le monde.
Elle a été notamment menée en collaboration avec des équipes du Cnrs, du Centre de Référence neuromusculaire Nord-Est-Ile de France, ainsi que des centres hospitalo-universitaires de Tours et de Nantes.
Ce nouvel outil prédictif est une aide à la décision médicale : il permettra d’améliorer la prise en charge de ces patients, avec des mesures thérapeutiques qui pourront leur être proposées plus en amont.
L’étude, financée par l’AFM-Téléthon a fait l’objet d’une publication dans la revue JAMA Neurology le 5 février 2018.
Les patients souffrant d’une dystrophie myotonique de Steinert (DM1), la plus fréquente des myopathies, ont une espérance de vie limitée. Cette maladie génétique, qui touche une personne sur 8000 dans le monde, se caractérise par une dégénérescence progressive des cellules musculaires. Les principales causes de mortalité sont les insuffisances respiratoires, les arrêts cardiaques et les pneumonies.
Afin d’assurer la meilleure prise en charge clinique de ces patients, il est nécessaire de bien estimer leur espérance de vie.
Le service de cardiologie de l’hôpital Cochin AP-HP, dirigé par le Pr Denis Duboc, récemment labellisé « Centre constitutif de références maladies rares » pour l’atteinte cardiaque des maladies neuromusculaires (Filière de Soins Neuromusculaire - FILNEMUS), a coordonné une étude pluricentrique française portant sur une cohorte de près de 1300 patients atteints d’une dystrophie myotonique de Steinert (DM1). Ces patients ont été pris en charge au sein des centres de référence neuromusculaires Nord-Est-Ile de France - supervisés par le Pr Bruno Eymard au sein de l’Institut de myologie (Inserm/Sorbonne université) à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière AP-HP , et des CHU de Nantes et de Tours.
L’analyse de ce registre, le plus important actuellement disponible sur cette pathologie, a permis de constituer et de valider un score pronostique de l’espérance de vie des patients atteints de cette myopathie. Elle a été réalisée en collaboration avec le Dr Raphaël Porcher, du Centre d’épidémiologie clinique de l’Hôtel-Dieu AP-HP et du Centre de recherche épidémiologie et statistique Sorbonne Paris-Cité, dirigés par le Pr Philippe Ravaud.
Ce nouvel outil clinique permet de mieux stratifier le risque vital, notamment cardio-respiratoire, auquel sont exposés individuellement les malades. Il permet d’estimer l’espérance de vie des patients selon huit critères (âge, présence de diabète, besoin d’une assistance pour la marche, fréquence cardiaque, pression artérielle systolique…)
Son utilisation contribuera à assurer une meilleure prise en charge clinique pluridisciplinaire des patients. Des mesures thérapeutiques préventives respiratoires et cardiaques (comme l’implantation d’un stimulateur ou d’un défibrillateur, ou la mise en place d’une ventilation non invasive en cas de risque respiratoire accru) et un renforcement du suivi (raccourcissement des délais entre les examens), pourront leur être proposés en amont, notamment pour ceux dont le score est le moins optimiste.
L'objectif sera in fine d'augmenter ainsi les chances de survie des patients souffrant de DM1 grâce à ces mesures préventives.
Plusieurs analyses effectuées à partir de ce registre ont déjà permis d’améliorer la prévention de la mort subite d’origine cardiaque dans cette pathologie et ont été publiées dans les revues JAMA* et European Heart Journal**.
D’autres études sont en cours, dans l’optique d’une amélioration de la prévention d’autres complications vitales, comme la maladie veineuse thromboembolique et l’embolie pulmonaire.
Source :
Karim Wahbi, MD; Raphaël Porcher, PhD; Pascal Laforêt, MD; Abdallah Fayssoil, MD; Henri Marc Bécane, MD; Arnaud Lazarus, MD; Maximilien Sochala, MD; Tanya Stojkovic, MD; Anthony Béhin, MD; Sarah Leonard-Louis, MD; Pauline Arnaud, MD; Denis Furling, PhD; Vincent Probst, MD; Dominique Babuty, MD; Sybille Pellieux, MD; Nicolas Clementy, MD; Guillaume Bassez, MD; Yann Péréon, MD; Bruno Eymard, MD; Denis Duboc, MD
February 5, 2018. doi: 10.1001/jamaneurol.2017.4778
* Wahbi K, Meune C, Porcher R, Bécane HM, Lazarus A, Laforêt P, Stojkovic T, Béhin A, Radvanyi-Hoffmann H, Eymard B, Duboc D. Electrophysiological study with prophylactic pacing and survival in adults with myotonic dystrophy and conduction system disease. JAMA. 2012 Mar 28;307(12):1292-301. doi: 10.1001/jama.2012.346. Erratum in: JAMA. 2012 Jul 25;308(4):342. PubMed PMID: 22453570.
** Wahbi K, Babuty D, Probst V, Wissocque L, Labombarda F, Porcher R, Bécane HM, Lazarus A, Béhin A, Laforêt P, Stojkovic T, Clementy N, Dussauge AP, Gourraud JB, Pereon Y, Lacour A, Chapon F, Milliez P, Klug D, Eymard B, Duboc D. Incidence and predictors of sudden death, major conduction defects and sustained ventricular tachyarrhythmias in 1388 patients with myotonic dystrophy type 1. Eur Heart J.
2017 Mar 7;38(10):751-758. doi: 10.1093/eurheartj/ehw569. PubMed PMID: 27941019.
