Adaptation d’un test de fatigabilité musculaire chez des patients atteints d’amyotrophie spinale - Étude Multicentrique

À propos

POURQUOI CETTE RECHERCHE EST-ELLE MISE EN PLACE ? L’amyotrophie spinale (SMA) est une pathologie neuromusculaire pouvant se présenter de façon très variable en fonction notamment de l’âge d’apparition des premiers symptômes. Récemment, trois traitements restaurateurs de la protéine SMN ont été approuvés, améliorant ainsi la qualité de vie des patients atteints de formes sévères à légères. Cependant, malgré ces avancées thérapeutiques et l’amélioration motrice significative, les personnes atteintes de SMA peuvent garder des difficultés telles qu’une faiblesse et une fatigue musculaire menant à des limitations des activités de vie quotidienne et à des restrictions de participation. En effet, La fonction neuromusculaire altérée, résultante de la dégénérescence des motoneurones, contribue à la fatigue, et l'atrophie musculaire aggrave la faiblesse La fatigabilité demeure donc un problème majeur chez les patients SMA. La variabilité des manifestations cliniques et la complexité des mécanismes de la fatigue rendent difficile la compréhension précise de la fatigabilité dans cette population. Il existe pourtant des tests validés permettant d’évaluer et comprendre la fatigabilité (qu’on appelle également fatigue neuromusculaire). Ces tests s’appuient sur des techniques de stimulation du nerf moteur, permettant de mieux identifier les mécanismes à la base de la sensation de fatigue chronique, en renseignant de manière précise les mécanismes impliqués de la propagation du signal nerveux jusqu’à la production de force. Cependant, ces tests ont été validés chez des personnes sans pathologie ou pour d’autres pathologies que la SMA. Dans cette étude, nous voulons vérifier si ce test de fatigue est faisable et reproductible chez des personnes atteintes de SMA. Et dans un second temps, commencer à explorer si les raisons de cette fatigue peuvent être expliquées grâce à ce test. EN QUOI LA RECHERCHE CONSISTE-T-ELLE ? Cette étude a pour principal objectif d’évaluer la faisabilité d’un test de fatigabilité adapté au niveau moteur de l’ensemble de la population de patients atteints d’amyotrophie spinale (tous types confondus) à partir de 6 ans. Ses autres objectifs sont : (i) d’évaluer la tolérance de ce type de test ; (ii) d’évaluer la fatigabilité de l’ensemble de la population de patients atteints d’amyotrophie spinale ; (iii) d’évaluer la reproductibilité des mesures d’un test de fatigabilité adapté au niveau moteur des patients atteints d’amyotrophie spinale. Nous évaluerons également la fatigue perçue (fatigue subjective) par questionnaire. Pour répondre à la question posée par la recherche, l’étude sera réalisée dans plusieurs centres en France et en particulier dans le centre hospitalier où vous êtes suivi(e). 80 patients âgés d’au moins 6 ans, atteints de SMA de type 1, 2 ou 3 seront inclus dans l’étude. La durée de participation est d’une seule demi-journée, car il n’y a qu’une seule visite prévue dans cette étude, dans le centre où vous êtes suivi(e). La durée de cette visite sera variable selon votre capacité motrice, et pourra aller de 1h/1h30 à 2h30 environ.