Biopsies liquides pour la mise en évidence de mutations somatiques dans les malformations artério-veineuses cérébrales sporadiques.
Apport du prélèvement sur la veine de drainage de la malformation.

À propos

Pourquoi réaliser cette recherche ? Les malformations artérioveineuses cérébrales (MAVc) correspondent à des vaisseaux anormauxç localisés à la surface ou au sein du cerveau, faisant communiquer de façon anormale les artères et les veines, sans qu’il y ait de capillaires sanguins. Le principal risque de ces malformations est la rupture, responsable d’un saignement intracrânien, pouvant entraîner de graves séquelles, voire le décès. Des mutations génétiques somatiques (modifications survenues dans l'ADN de certaines cellules de votre corps après votre naissance, influençant uniquement les cellules où elles apparaissent), activatrices de la voie de signalisation MAPK (un circuit de transmission d'informations au sein des cellules, qui, s’il est déréglé, peut contribuer à l'apparition de maladies), ont été mises en évidence récemment sur des pièces chirurgicales de malformations artério-veineuses cérébrales. La mise en évidence de ces mêmes mutations par biopsies liquides (c’est-à-dire des prélèvements sanguins, ne nécessitant pas de prélèvement chirurgical/de chirurgie), pourrait permettre le développement de nouvelles thérapeutiques médicamenteuses non-invasives dirigées contre ces malformations artério-veineuses. En quoi la recherche consiste-t-elle ? L’objectif principal de cette étude est d’évaluer les mutations génétiques mises en évidence par biopsies liquides sur la veine de drainage des malformations artério-veineuses cérébrales, et la prévalence de chaque mutation. Comment se déroule la recherche ? Il s’agit d’une étude non interventionnelle, prospective, concernant tout patient majeur, porteur d’une MAVc candidat à un traitement par embolisation par voie veineuse au CHU de Rouen, au CHU de Caen, ou à l’hôpital Pitié-Salpêtrière. Le nombre de patients prévus pour participer à cette recherche est de 16 patients. Si vous acceptez de participer à cette étude, 2 tubes supplémentaires de sang de 10 mL seront prélevés pour la recherche en même temps que les prélèvements sanguins réalisés dans le cadre de votre prise en charge (ceci via les cathéters déjà posés, il n’y aura pas de ponction veineuse supplémentaire). De plus, un prélèvement de 2 mL réalisé au niveau de la veine de drainage de la malformation artérioveineuse cérébrale, pour vérifier la perméabilité du microcathéter, selon la procédure du soin courant, habituellement non conservé va être gardé pour les besoins de la recherche. En résumé, 3 prélèvements sanguins seront réalisés (1 en début d’intervention, 1 pendant l’intervention, 1 en fin d’intervention) via des dispositifs déjà utilisés pour le soin courant ; aucun dispositif ne sera ajouté. Ces prélèvements seront utilisés pour la recherche d’ADN muté (c’est-à-dire de l’ADN présentant des mutations génétiques localisées à votre malformation). Vos données de santé issues de votre dossier médical nécessaires à la recherche seront relevées.