CLONE-MF - Architecture clonale des myélofibroses ASXL1-muté

À propos

Vous êtes actuellement pris en charge pour une maladie du sang faisant partie des syndromes myéloprolifératifs. Ces syndromes myéloprolifératifs ou néoplasies myéloprolifératives sont des maladies chroniques entrainant une prolifération excessive des cellules dans la moelle osseuse et dans le sang. Parmi ces maladies, on différencie notamment : - la polyglobulie de Vaquez (PV), caractérisée par une production excessive de globules rouges, dont la principale complication est la survenue de thromboses ; - la thrombocytémie essentielle (TE), caractérisée par une production excessive de plaquettes, dont la principale complication est également la survenue de thromboses ; - la myélofibrose primitive (MFP), caractérisée par une production excessive de tissu fibrineux au niveau de la moelle osseuse entraînant une perturbation de la production normale des cellules sanguines, une augmentation du volume de la rate et l’apparition de signes généraux (fièvre, sueurs, fatigue, amaigrissement). La polyglobulie de Vaquez et la thrombocytémie essentielle peuvent évoluer vers une myélofibrose secondaire présentant des caractéristiques similaires à la MFP. La distinction entre ces pathologies repose sur l’analyse histologique d’une biopsie ostéo-médullaire. Ces maladies sont caractérisées par la présence d’une mutation soit dans le gène JAK2, soit CALR, soit MPL. Plus récemment, la présence de mutations additionnelles a été décrite. Or, il a été montré dans la myélofibrose que certaines de ces mutations pouvaient influencer l’évolution de la maladie. Des innovations technologiques récentes permettent d’étudier toutes les mutations à l’échelle de la cellule unique et ainsi reconstruire le paysage mutationnel appelé « architecture clonale ». L’étude CLONE-MF vise donc à déterminer l’impact de cette architecture clonale sur l’évolution de la maladie dans la myélofibrose. Il est prévu d’inclure dans cette étude 50 patients atteints de myélofibrose primitive ou secondaire présentant une mutation d’ASXL1 sur une période de 2 ans. Si vous acceptez la participation à cette étude, environ 30mL de sang, soit 6 tubes, seront prélevés à l’occasion de la prise de sang nécessaire à votre bilan biologique habituel, au cours d’une visite de suivi de votre pathologie. Il n’y aura pas de ponction sanguine supplémentaire. Les échantillons seront préparés et conservés au Centre de Ressources Biologiques du CHU d’Angers. Par ailleurs, les données cliniques et vos prélèvements depuis le diagnostic jusqu’à votre inclusion seront recueillis. Des données cliniques seront également recueillies 4 ans après votre inclusion. Votre participation à l’étude durera donc 4 ans.