Etude de faisabilité technique de l’imagerie fœtale musculaire par échographie
dans le dépistage échographique anténatal des arthrogryposes multiples congénitales

À propos

Contexte et justification de la recherche / Pourquoi cette recherche est-elle mise en place ? Les arthrogryposes multiples congénitales (AMC) sont un groupe de maladies rares avec des limitations articulaires à au moins deux niveaux articulaires distincts à la naissance et liées à une baisse des mouvements fœtaux. La précocité et l’importance de la baisse des mouvements fœtaux au cours de la grossesse déterminent la gravité des manifestations à la naissance, plus la mobilité est altérée tôt, plus les surfaces articulaires et les masses musculaires seront réduites, et les déformations marquées. Les signes d’appel échographique anténatale en routine sont soit non spécifiques, soit peu sensibles, ou encore difficiles à dépister du fait des contraintes techniques. Le dépistage échographique anténatal est donc peu efficace pour ces pathologies pourtant souvent d’une particulière gravité. L’atrophie musculaire constitue un élément diagnostique très fréquent des AMC en post-natal, notamment pour les formes neuromusculaires. Notre hypothèse est que la recherche d’une atrophie musculaire aux échographies de dépistage anténatal du deuxième trimestre pour les grossesses puisse constituer un troisième signe d’appel échographique, en plus des déformations et des anomalies de mouvements. Présentation de la recherche / En quoi la recherche consiste-t-elle ? Il s’agit d’une recherche multicentrique régionale réalisée à Grenoble, Lyon et Paris Maternité de Port Royal L’objectif de l’étude est d’évaluer la faisabilité de la réalisation de l’échographie musculaire aux échographies anténatales entre 21-26 SA pour l’évaluation de la trophicité musculaire dans un échantillon de grossesses à faible risque et à haut risque d’AMC. Deux-cents patientes à « faible risque d’AMC » et 30 patientes à « haut risque d’AMC » seront inclues dans cette recherche. La durée de votre participation est de 8 jours maximum. Stratégies à l’étude Votre participation à cette recherche nécessite de réaliser des coupes échographies supplémentaires lors de votre passage au CHU. Quatre coupes échographies au niveau des extrémités seront réalisées en vue des mesures des distances « peau – muscle » et « muscle - os» entre 21-26 SA. Déroulement de la recherche / Comment la recherche se déroule-t-elle ? Votre participation à cette recherche se compose des deux visites. 1- Visite de sélection et d’inclusion : Lors de l’échographie de dépistage réalisée dans le cadre de votre soin habituel par votre échographiste entre 21-26 SA de votre grossesse, l’investigateur vous présentera l’étude et répondra à vos questions concernant l’objectif, la nature des contraintes, les risques prévisibles et les bénéfices attendus de la recherche. L’investigateur vous précisera également vos droits dans le cadre de cette recherche impliquant la personne humaine et vérifiera les critères d’éligibilité. Après avoir obtenu les réponses satisfaisantes à vos questions et disposé d’un délai suffisant de réflexion, vous pourrez alors décider si vous acceptez de participer à la recherche ou non. Si vous acceptez de participer à l’étude, l’investigateur vous demandera de signer le formulaire de consentement. Un exemplaire de cette lettre d’information et de consentement vous est destiné. Vous serez alors incluse dans l’étude. A la fin de cette visite et à la fin de votre échographie habituelle, des coupes échographies supplémentaires seront réalisées pour répondre aux objectifs de l’étude (temps de réalisation estimée à 3 minutes). 2- Visite de suivi : Si vous êtes dans le groupe « grossesse à haut risque d’AMC », une échographie supplémentaire dans les 7 jours vous sera proposée. Si vous êtes dans le groupe « grossesses à faible risque d’AMC », un tirage au sort sera effectué pour déterminer les 30 patientes qui bénéficieront d’une échographie supplémentaire. Si vous êtes tirée au sort, une échographie supplémentaire dans les 7 jours vous sera proposée.