Étude de la valeur de hPG80 (progastrine circulante) pour le diagnostic des tumeurs neuroendocrines chez les patients présentant une mutation NEM1

À propos

Vous êtes atteint d’une Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 1 (NEM1). Cette pathologie se caractérise par une mutation du gène NEM1 qui peut déclencher, entres autres, l’apparition de tumeurs neuro-endocrines (TNE). Ces tumeurs neuro-endocrines (TNE) peuvent apparaitre à différentes localisations (au niveau du tube digestif – duodénum – du pancréas ou encore du thorax par exemple) et secréter différents produits. En effet, les TNE peuvent produire et sécréter des hormones détectables dans le sérum sanguin (sécrétion de gastrine, d’insuline, de parathormone par exemple) et responsables d’un syndrome clinique spécifique (ulcère de l’estomac, baisse du sucre dans le sang, excès du taux de calcium dans le sang…). Des examens cliniques ou biologiques réguliers sont généralement réalisés afin de dépister ou suivre le développement des TNE mais ces examens restent limités, fastidieux et stressants pour les patients. En parallèle, un nouveau biomarqueur a fait ses preuves pour détecter des tumeurs aussi bien dans des situations de stade précoce qu’à des stades plus avancés. Il s’agit de la progastrine (hPG80). Ce biomarqueur est facilement mesurable et nécessite une simple prise de sang. A travers cette étude, nous souhaitons tester si l’hPG80 pourrait aider à repérer les TNE chez les patients atteints de NEM1. Si nos résultats confirment notre hypothèse, ils pourraient conduire à proposer une nouvelle stratégie de suivi de ces patients à tester dans une nouvelle étude, par exemple en diminuant le rythme de surveillance chez des patients ayant un taux bas de progastrine, et à l’inverse, en intensifiant la surveillance chez les patients plus à risque de TNE car ayant un taux élevé de progastrine Déroulement de votre participation à cette étude : Au cours d’une consultation de suivi, après avoir vérifié que vous étiez éligible à l’étude, votre médecin vous proposera de participer à cette étude et vous remettra cette note d’information. Si vous acceptez de participer à cette recherche, un échantillon supplémentaire de sang sera prélevé lors d’une prise de sang devant déjà être réalisée pour la prise en charge de votre maladie. L’hPG80 sera dosée au laboratoire de biologie et d’anatomie pathologique des Hospices Civils de Lyon grâce au plasma contenu dans votre prélèvement sanguin et à un kit de dosage Cette étude nationale se déroulera dans une dizaine de centres cliniques de France auprès de 297 patients. Votre participation à cette étude sera d’une durée d’un jour.