Etude de phase 2 évaluant l'efficacité de la gentamicine injectable dans les ichtyoses héréditaires

À propos

Les ichtyoses congénitales sont un groupe de maladies génétiques rares dues à des mutations génétiques (plus de 50 gènes différents connus à ce jour). Les ichtyoses commencent le plus souvent à la naissance et durent toute la vie. Les 2 anomalies principales sont les squames (peaux mortes à la surface de la peau) et parfois l’érythème (rougeur) de la peau. Selon les patients, ces anomalies sont légères ou plus graves. L’ichtyose peut aussi comprendre d’autres anomalies (des yeux et des oreilles, par exemple). La maladie est gênante dans la vie de tous les jours en raison des anomalies décrites ci-dessus, de la perte de squames, du regard des autres et parfois d’un rejet social. Il n’existe à ce jour aucun traitement pouvant guérir la maladie. Les crèmes améliorent l’aspect de la peau mais ne sont pas assez efficaces et sont contraignantes. Les comprimés disponibles (rétinoïdes par voie orale, notamment Soriatane®) sont eux aussi contraignants car ils ont des effets néfastes et ne sont pas assez efficaces. Les injections de gentamicine pourraient être un nouveau traitement des ichtyoses. La gentamicine est un antibiotique habituellement utilisé pour traiter des infections. La gentamicine a cependant un autre effet sur certaines mutations génétiques, permettant que le corps puisse refabriquer le composé absent du fait de la mutation. Cet effet « génétique » a déjà été montré dans d’autres maladies génétiques que l’ichtyose, soit des maladies dermatologiques (maladie de Hailey-Hailey, kératodermie palmoplantaire, épidermolyse bulleuse), soit des maladies non dermatologiques (comme la mucoviscidose ou les myopathies). L’hypothèse de cette étude est que la gentamicine améliore les symptômes des ichtyoses. Quel est l’objectif de cette recherche ? L’objectif de cette recherche est d’évaluer l’efficacité de la gentamicine sur la sévérité des squames et de l’érythème chez des patients adultes atteints d’ichtyoses héréditaires de sévérité modérée à sévère. Pour voir si le traitement est efficace, l’état cutané de chaque patient sera comparé avant et après le traitement. Comment va se dérouler cette recherche ? La recherche se déroulera dans 2 centres en France : Toulouse et Paris. Un total de 26 patients y participera. La durée totale de l’étude sera de 24 mois avec une période d’inclusion des patients de 12 mois. Votre durée d’implication dans l’étude sera de 12 mois avec 6 visites en présentiel et 5 téléconsultations. Il est nécessaire que vous puissiez venir à toutes les visites présentielles et que vous soyez disponibles pour toutes les téléconsultations, et ce aux dates planifiées ensemble. La phase de traitement sera de 12 semaines