Etude des anomalies hématologiques des enfants porteurs de RASopathie
RAS-Hémato

À propos

La recherche RAS-HEMATO porte sur l’étude des anomalies sanguines. On sait que chez les enfants porteurs d’une RASopathie, certains peuvent développer dans l’enfance des perturbations de la production de leurs globules sanguins (diminution, augmentation ou anomalie de formation de certains globules). Pour cette raison, il est actuellement recommandé que tout enfant porteur de cette pathologie bénéficie d’un dépistage systématique de ces éventuelles perturbations au moyen d’une prise de sang. Un suivi hématologique régulier est ensuite recommandé chez les enfants de moins de 3 ans. Cependant, on sait peu de chose à l’heure actuelle sur l’évolution de ces anomalies sanguines dans le temps, leur présence chez les enfants plus âgés et leur lien avec la mutation génétique retrouvée. Afin de mieux comprendre les caractéristiques de ces anomalies sanguines, leur évolution et les mécanismes biologiques qui sont à l’origine de leur apparition, nous souhaitons recueillir vos résultats des analyses de sang réalisées (au diagnostic et 1 an après), les informations concernant votre santé, et pour certains enfants, conserver une partie du sang prélevé. Pour répondre aux questions posées dans cette étude, il est prévu d’inclure 300 enfants-adolescents présentant une maladie appartenant aux RASopathies dans des établissements de soins pédiatriques situés sur tout le territoire français.